Биоресурсная коллекция МГНЦ как основа для диагностики заболеваний и создания новых лекарственных препаратов
Одним из ключевых научных результатов в 2023 году стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями.
Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) рассказала о пресс-конференции, посвященной итогам работы центра за 2023 год, которая состоялась в МИЦ «Известия».
«Биоресурсная коллекция представляет собой биобанк образцов крови, образцов клеток, ДНК пациентов. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, помимо этого, проводят биопсии кожи и получают фибробласты пациентов с уникальными заболеваниями, – рассказал директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. – Биоресурсная коллекция нужна уже сейчас. Уникальность и важность коллекции заключается в том, что эти образцы дают возможность создавать тест-системы для диагностики заболеваний и новые лекарственные препараты».
Например, для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) необходимы тест-системы, которые нужно сначала протестировать. Для этого берут 100 образцов ДНК, полученных от пациентов с установленным диагнозом СМА, и порядка 1000 образцов от людей без этого заболевания. Далее проводится исследование на чувствительность и специфичность тест-системы, чтобы определить ее достоверность для практического использования. Именно благодаря наличию биоресурсной коллекции в МГНЦ протестировали тест-систему, которая сейчас используется для неонатального скрининга по всей стране.
Другой вариант использования биоресурсной коллекции – технология редактирования генома, подходы к которой тестируются на клеточных линиях, полученных от пациентов с наследственными заболеваниями. Сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями. В результате в 2023 году был установлен диагноз более 200 пациентам.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежегодно публикует сведения о промежуточном ходе выполнения проекта Минобрнауки России по биоресурсным коллекциям. Среди достигнутых результатов за 2023 год можно выделить следующие:
- Создана готовая информационная система с наполненным контентом данных биоресурсных коллекций, обучен персонал для работы в системе. Цифровая инфраструктура биоресурсной коллекции поддерживает русский и английский язык, содержит информацию о количестве образцов, генетической характеристике образцов, количестве культур, с формой запроса получение биологического образца/культур клеток, поиску по ключевым словам;
- Коллекция генетического банка крови дополнена 15 625 образцами периферической крови от 7 118 пациентов и/или их родственников по направлению врачей научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»;
- Получено 180 первичных культур кожных фибробластов от пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом моногенного заболевания с 100 различными нозологическими единицами; получены 162 первичные культуры фибробластов от пациентов с 96 различными нозологическими единицами, установленным клиническим и/или биохимическим методом, но без подтвержденной молекулярной причины. Все культуры охарактеризованы согласно международным стандартам со сбором подробных клинических данных;
- Получено 30 культур кишечных органоидов от пациентов с муковисцидозом, носителей редких, распространенных мутаций гена CFTR, а также комплексных аллелей;
- Получено 1034 образца биологического материала пациентов с наследственными опухолевыми синдромами. Для 857 пациентов ДНК была выделена из лейкоцитов периферической крови, для 83 пациентов – из ткани новообразования, для 94 пациентов была получена культура клеток фибробластов кожи. Генотипирование было выполнено для всех 1034 образцов, для 531 пациента был установлен диагноз из группы наследственных опухолевых синдромов;
- Биоресурсная коллекция пополнена образцами фильтров крови, мочи, крови 650 пациентов с диагнозом наследственного заболевания обмена веществ, для 500 образцов проведено молекулярно-генетическое тестирование и выявлены пациенты с 89 подтвержденными нозологиями наследственных болезней обмена.
Фото: kjpargeter / Freepik