Более 1700 врачей приняли участие в работе Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика»
Конференция прошла 23 марта 2023 года в Москве. Ее организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова.
По сообщению пресс-службы ФГБНУ «МГНЦ», на конференции медицинские специалисты различных профилей рассмотрели вопросы повышения выявляемости наследственных заболеваний в регионах, проблемы расширенного неонатального скрининга, в частности, информирования родителей; вопросы оформления пакета документов для получения лекарственной терапии за счет фонда «Круг добра».
С наследственной патологией могут столкнуться врачи любых специальностей. Многие кардиологи сегодня осведомлены об орфанных болезнях, могут заподозрить болезни обмена и направить пациента на подтверждающую ДНК-диагностику, отметила Ирина Леонтьева, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Она подчеркнула, что в последние годы знания о генетике и метаболизме вошли в минимально необходимый набор знаний кардиологов, поскольку определение метаболического генеза заболевания позволяет назначить терапию.
Главной проблемой Ирина Леонтьева считает недоступность для пациентов полногеномных исследований, при том, что установить диагноз по результатам исследования генетических панелей не всегда возможно. В качестве примера она привела случай из практики: у пациента с кардиомиопатией специалисты заподозрили наследственное заболевание обмена веществ. Панель из 17 генов не выявила причину и только благодаря полногеномному секвенированию удалось установить одну из форм болезни Помпе.
Однако по мнению заместителя директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Веры Ижевской, полногеномные исследования не панацея. На анализ данных и установку патогенных вариантов требуется больше времени, чем для оценки результатов панельных исследований, а в ряде случаев пациенту нужна помощь в кратчайшие сроки. «Необходимо сформировать у врача понимание, что если он видит случай, который не укладывается в привычную картину, то пациента надо направить на консультацию к генетику. Особенно это важно для тех заболеваний, которые не вошли в массовый скрининг, но имеют эффективное лечение», – подчеркнула Ижевская.
Одним из важных факторов организации помощи пациентам со спинальной атрофией сегодня становится просветительская работа с родителями. Когда новорожденный попадает в группу риска, необходимо в кратчайшие сроки связаться с семьей, чтобы пригласить ее для подтверждающего исследования. В ряде случаев это затруднительно: семья переезжает, в лечебном учреждении нет информации об их месте нахождения, либо родители отказываются принять диагноз и пройти подтверждающее исследование. Все это сказывается на качестве медицинской помощи.
«Сам скрининг на спинальную мышечную атрофию на наборах отечественного производства сейчас проходит успешно, первый его этап охватывает большинство регионов России. На 10 марта 2023 года 179 000 новорожденных прошли исследование на СМА и первичные иммунодефициты по программе расширенного неонатального скрининга – это значительное достижение… Однако не все родители готовы довести диагностику до конца: провести подтверждающее исследование, которое выявит делецию 7-8 экзона гена SMN1, определит количество копий гена SMN2. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребенка может быть опасное заболевание. Ситуацию может исправить только просветительская работа с родителями, информирование о том, что молекулярное подтверждение диагноза необходимо получить как можно раньше», – приводит пресс-служба слова Ольги Щагиной, ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ.
Специалисты также отметили, что сегодня настала необходимость ввести внешний контроль качества лабораторных исследований расширенного неонатального скрининга.