Технология основана на анализе вариантов нуклеотидной последовательности в гене DMD, влияющих на прохождение сплайсинга. Сплайсинг – это процесс созревания РНК, при котором вырезаются определенные участки гена и «сшиваются» те, которые впоследствии станут матрицей для синтеза белка. Нарушения сплайсинга могут приводить к тому, что белок, созданный по «ошибочной» матрице, не сможет выполнять свои функции в организме, и это станет причиной тяжелого […]
Томские и Новосибирские исследователи разработали веб-платформу, которая позволяет сравнить эффективность существующих предсказательных моделей укладки ДНК. Работа выполнена научной группой Института цитологии и генетики Сибирского отделения (СО) РАН и Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) РАН. «За последние десять лет появилось много работ, которые говорят о том, что укладка ДНК в ядре клетки неслучайна и имеет важное […]
Все научно-производственные цепочки в агропромышленном комплексе начинаются с биоресурсных коллекций растений, животных, микроорганизмов, а заканчиваются урожаем в поле и мясом на столе. “В настоящее время происходит существенная трансформация работы с биоресурсными коллекциями. Еще буквально 3-4 года назад ВИР имени Н.И. Вавилова, работая в классической манере, проводил полевые изучения огромного набора образцов самых разных культурных растений (в Вавиловской коллекции хранится более […]
Получить и передать генетическую информацию потомкам – главное жизненное правило живых существ. Эта простая формулировка скрывает массу проблем. И основная из них — сохранение информации, т.е. обеспечение стабильности генома как родительского, так и потомков, одновременно с формированием значимой для выживания генетической изменчивости при участии отбора. Если изменения закрепились, они обычно рассматриваются как адаптивные либо нейтральные (скорее всего, их роль неизвестна), […]
Развитие технологий геномного редактирования является одним из приоритетов научно-технологического развития в области сельского хозяйства (ФНТП развития генетических технологий). Основным лимитирующим фактором внедрения таких технологий в практическое животноводство является низкая эффективность получения животных с отредактированным геномом. Учеными Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста в сотрудничестве со специалистами Московской академии ветеринарной медицины и биотехнологии – МВА имени К.И. […]
Команда ученых из Лаборатории молекулярной биоинженерии ИБХ РАН совместно с коллегами из других российских институтов были предсказала и получила несколько различных рекомбинантных деполимераз, закодированных в профаговых областях генома Acinetobacter baumannii. Для двух деполимераз определена специфичность к капсулярным полисахаридам (КПС) A. baumannii, относящимся к капсульным типам К1 и К92 (К-типы). Эти ферменты можно рассматривать как подходящие кандидаты для разработки новых антибактериальных […]
Ученые Института цитологии РАН (ИНЦ РАН) определили соединения (сеноморфики), которые позволяют предотвратить негативное воздействие подвергшихся старению клеток на процессы, происходящие в тканях женской репродуктивной системы. В дальнейшем эти вещества могут использоваться для того, чтобы снизить риски неудачной имплантации эмбриона и, как следствие, повысить шансы наступления беременности. Ежегодно увеличивается количество бесплодных пар, прибегающих к вспомогательным репродуктивным технологиям, в частности к экстракорпоральному […]
Российские ученые создали платформу для сравнения различных моделей, прогнозирующих укладку ДНК в ядре клетки. Благодаря разработке диагностика наследственных заболеваний станет более точной. Томские и новосибирские исследователи разработали веб-платформу, которая позволяет сравнить эффективность существующих предсказательных моделей для 3D-укладки ДНК. Работа выполнена научной группой Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН и Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. […]
Российские ученые детально оценили состав кишечного сообщества бактерий у пациентов, длительно пребывающих в реанимации. Для получения качественных геномов бактерий они применили технологию Hi-C метагеномики, которая позволяет определить пространственную (или трехмерную) форму ДНК. Метод позволит более точно охарактеризовать виды бактерий, которые могут вызвать инфекции и, в перспективе, эффективнее лечить вызванные ими заболевания. Это критически важно для сохранения жизни людей в реанимации. […]
Эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с фебрильными судорогами, является генетически гетерогенной группой заболеваний, обусловленных патогенными вариантами в генах SCN1A, PCDH19, SCN2A, SCN8A и др. Дебют заболевания может варьировать от неонатального или раннего младенческого до более позднего дебюта эпилепсии после 18 месяцев жизни. Некоторые формы генетически обусловленной эпилепсии имеют таргетную терапию, которые могут служить ключом к верному диагнозу. В работе российских ученых представлены […]