Международный консорциум по изучению кольцевых хромосом человека был создан при участии профессоров Томаса Лиера (Thomas Liehr) из Германии, Игоря Лебедева (Igor Lebedev) из России, Пейнинг Ли (Peining Li) из США в 2021 году. Впервые кольцевая хромосома человека как причина патологии человека была обнаружена в 1962 году. Кольцевые хромосомы – редкая хромосомная аномалия, при которой линейная в норме хромосома замыкается в кольцо […]

Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней. Издание включает главы «Митохондрии и митохондриальная медицина», «Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК», «Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний», «Подходы к терапии митохондриальных заболеваний», «Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях», описаны клинические случаи таких заболеваний, как синдромы Ли, MELAS, MILS, MERRF, Пирсона, Кернса–Сейра, Альперса и многих других. В издании собрана исчерпывающая […]