ФМБА создало отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации
Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) разработало уникальную базу данных популяционных частот геновариантов населения РФ. О этом сообщила пресс-служба ФМБА.
В 2014 году были опубликованы результаты международного проекта ЕхАС, в ходе которого были проанализированы участки генома, которые кодируют белки, более 60 тысяч человек. Результаты этих исследований позднее вошли в состав единой базы данных gnomAD, на сегодняшний день включающей результаты статистической обработки последовательностей ДНК более 800 тысяч индивидуумов.
При всей масштабности этой и других баз данных, следует отметить, что разные популяции представлены в них неравномерно. В частности, российская популяция, несмотря на свою многочисленность и многонациональность, в выборках ЕхАС и gnomAD практически не представлена.
Используемые отечественными учеными сведения из зарубежных источников информации и баз данных, как правило, не отражают в полной мере генетических особенностей многонационального населения нашей страны. Это существенно ограничивает возможности для создания эффективно действующих прецизионных средств диагностики и персонализированной терапии заболеваний для россиян.
В 2018 году издан Указ Президента Российской Федерации от 28.11.2018 № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации» и с этого времени в нашей стране начата реализация Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. За прошедшие годы существенное развитие получили геномные, постгеномные, эпигенетические, мультиомиксные направления исследований.
В период 2020-2024 годов Федеральным медико-биологическим агентством проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек.
Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца. Для достижения достоверности и репрезентативности выборки были исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны.
С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов доступна специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности. В настоящее время осуществляется подготовка дополнительного сегмента базы, отражающего представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями (сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические). Этот сегмент будет открыт для пользователей на втором этапе.
– Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии, – подчеркнула руководитель ФМБА России Вероника Скворцова. – На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека.
Фото: Freepik