Генетик из РНИМУ им. Н.И. Пирогова рассказал о возможностях применения первого российского стандарта генома человека
Руководитель Геномного центра РНИМУ, к.б.н. Дмитрий Олегович Коростин 23 мая 2024 г. выступил с докладом на 12-й Всероссийской научно-практической конференции Центров геномных исследований мирового уровня «Геномное секвенирование и редактирование» (NGS 2024).
Доклад «Как использовать первый российский стандарт генома человека Е701 в реальной практике?» был посвящен созданию первого российского стандарта генома человека Е701 и возможностям его применения в стандартизации лабораторного процесса и разработках диагностических тест-систем.
Первый российский стандарт генома человека Е701 был разработан в рамках консорциума четырех организаций: ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, НИЦ «Курчатовский институт», НМИЦ радиологии.
Российский стандарт генома человека представляет собой депонированную геномную ДНК от белого европеоида с кариотипом 46XY без наследственных патологий в анамнезе. Образцы E701 были многократно отсеквенированы в четырех экспертных независимых лабораториях Москвы. В результате была собрана консенсусная последовательность E701, которую другие пользователи стандарта могут использовать для проведения полноценного сравнения.
«Теперь у нас есть первый инструмент для действительно эффективного контроля лабораторных процессов, а также менеджмента изменений и разработок для всех лабораторий в стране, специализирующихся на получении и анализе геномных данных в рутинной практике. Используя E701 как бенчмарк, коллегам будет проще создавать, оптимизировать и настраивать технологически комплексные решения для диагностики, а заодно и демонстрировать качественные показатели миру, потому что E701 позволяет общаться нам всем на одном языке. Это язык статистических метрик качества коллинга вариантов в геноме E701», – отметил генетик Д. Коростин.
В настоящее время первый российский стандарт генома человека Е701 проходит регистрацию в Государственном реестре средств измерений.
Исследования поддержаны субсидией Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2019-1789 от 22.11.2019)
На фото: руководитель Геномного центра РНИМУ Д.О. Коростин. Фото предоставлено Д. Коростиным