Генетика будущего: итоги конференции NGS 2025

С 21 по 22 мая 2025 года в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова прошла 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня — NGS 2025. Мероприятие организовано при участии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России, Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, а также ведущих научных центров и биотехнологических компаний.

Конференция собрала более 500 экспертов из крупнейших лабораторий и инновационных компаний страны. ученые, врачи и технологические лидеры обсудили инновационные прорывы в генетике и обсудили ключевые направления развития геномных технологий: применение секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) в клинической практике, задачи центров мирового уровня до 2030 года, перспективы редактирования генома и генотерапии.

Одной из тем конференции стало практическое применение геномных исследований в современной медицине. Участники отметили, что расшифровка генома уже сегодня позволяет не только выявлять предрасположенность к наследственным заболеваниям, но и ставить ранние диагнозы онкологических патологий. Специалисты подчеркнули, что NGS становится реальным инструментом, способным изменять прогнозы и спасать жизни.

Особое внимание было уделено CRISPR и другим технологиям редактирования ДНК, которые рассматриваются как основа для новых терапевтических подходов. Эксперты обсудили этические аспекты вмешательства в геном человека, необходимость разработки отечественных стандартов Laboratory Developed Tests (LDT), а также актуальность массового геномного скрининга.

Параллельно с основной программой состоялась Школа «NGS для клиницистов». Это было живое погружение в мир генетики, где теория сразу превращалась в практику. Участники обучались работе с IGV – мощной системой визуализации генома, а также анализу качества секвенирования и интерпретации данных. И.о. заведующего лабораторией геномики РНИМУ им. Н.И. Пирогова Дмитрий Коростин рассказал, как правильно выбирать между WES, WGS, панелями генов и RNA-seq, где NGS творит чудеса, а где еще остаются подводные камни.

Особый интерес вызвали разборы конкретных клинических случаев, где врачи совместно с экспертами учились принимать решения на основе геномной информации. Такой формат обучения позволил участникам получить навыки, которые можно сразу внедрить в повседневную практику.

В рамках конференции также прошла школа «NGS-секвенирование в онкологии», посвященная использованию геномных технологий в диагностике и лечении рака. Старший научный сотрудник отдела молекулярных технологий НИИ трансляционной медицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова Андрей Зарецкий представил доклады по классификации соматических вариантов, тестированию биомаркеров и персонализированному подходу к терапии опухолей.

Участники школы обсудили ключевые аспекты NGS-диагностики в онкологии, включая наследственные опухолевые синдромы и методы выявления мозаицизма у взрослых и детей. Отдельное внимание уделили новым технологиям секвенирования и их применению на практике. Эксперты обсудили персонализированный подход к лечению редких мутаций, механизмы устойчивости к таргетной терапии при раке легких и колоректальном раке, а также перспективы использования FGFR-генов в диагностике и лечении.

Мероприятие подчеркнуло важность междисциплинарного взаимодействия для решения сложных клинических задач и внедрения передовых геномных технологий в российскую медицинскую практику.

Выставка технологий, проходившая в рамках конференции, продемонстрировала достижения российских компаний и научных центров, чьи разработки уже находятся на этапе клинических испытаний и вскоре станут частью повседневной медицинской практики.

Источник информации и фото: пресс-служба РНИМУ им. им. Н.И. Пирогова