Генетика – мощный инструмент для сохранения ресурсности через осознанное отношение к своему здоровью
На третьем Евразийском женском форуме прошла экспертная сессия «Изучение ДНК как способ познать себя».
Расшифровка генома, исследование полиморфизма генов и полногеномные полигенные оценки рисков создают новые подходы к профилактике, диагностике и лечению различных заболеваний, от орфанных и вызванных конкретными хромосомными аберрациями до мультифакторных. На сессии обсуждали сочетание генетического, метаболического и микробиотического статусов человека, оценивали возможности по повышению ресурсности в каждый период жизни и говорили о медицине четырех «П».
Модератором сессии выступила ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава РФ, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
Руководитель лаборатории персонифицированной геномной медицины ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)» Татьяна Амирова рассказала о возможности управлять метаболизмом клетки с помощью питательных веществ в фармакологических дозах и о том, что работа с микробиомом пациента позволяет выводить хронических больных в зону здоровья без антибиотиков. Она подчеркнула, что необходимое питание определяется генетической конструкцией человека и периодом его жизни; тогда есть возможность нивелировать развитие целого ряда заболеваний и добиться того, чтобы человек оставался ресурсным.
Представитель брюссельской европейской комиссии по тематике «Генетика, наука и биотехнологии для здоровья», президент Европейского института индивидуальной профилактики Елена Владиславовна Баранова сказала, каждому человеку желательно получить консультацию врача-генетика по имеющимся у него гетерозиготным состояниям. Если такая консультация получена в молодом возрасте, грядущие проявления генов можно будет скорректировать, предотвратив развитие хронических заболеваний. «Генетика сейчас готова к тому, чтобы войти в каждый дом,» — подчеркнула она.
Медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Евгеньевна Баранова рассказала о неинвазивных пренатальных тестах, которые по анализу крови матери определяют генетическую патологию плода.
Она также рассказала о генетическом исследовании пар для предотвращения передачи заболеваний по рецессивному гену. Это позволило бы людям осознавать и предотвращать возможность рождения ребенка с тяжелой патологией. Модератор сессии Мария Воронцова отметила, что люди имеют право отказываться от таких обследований, и информированное согласие пациента — это одна из основ осознанного подхода к собственному здоровью.
От дискуссии по орфанным заболеваниям Воронцова предложила перейти к заболеваниям широко распространенным и обсудить роль генома в определении предрасположенности к мультифакторным заболеваниям.
Профессор Университета Суррея Инга Прокопенко назвала существующую фармацевтику неэффективной, потому что «прописываемые препараты помогают одному из 30 человек». Для того, чтобы создать эффективную персонализированную медицину, требуется анализировать очень большие объемы информации. Например, в биобанке Великобритании собраны данные о здоровье полумиллиона человек. Изучив эти данные, удается узнать, как гены связаны с биологическими процессами в организме, и по этой связи находить новые точки для лекарственного воздействия.
«Генетика может помочь найти точки, где лекарства будут действовать эффективно, открыть новые методы лечения. Многие открытия сейчас происходят именно на основании генетических исследований», — отметила Прокопенко.
Она рассказала, что с заболеванием могут быть связаны многочисленные локусы – например, для диабета II типа полногеномный анализ показал, что с ним связаны 600 точек в геноме. При этом исследования показывают, что полногеномные полигенные оценки риска дают лучшие результаты для идентификации людей с повышенной предрасположенностью к заболеваниям, чем другие специальные тесты.
Директор по развитию ООО «Генотек» Артем Елмуратов рассказал, что генетические исследования позволяют пролить свет на то, почему люди по-разному реагируют на встречу с вирусом, что особенно актуально в период пандемии.
Медики могут определять группы риска и предупреждать последствия, сказал он. Однако, хотя есть ВИЧ и есть люди с мутацией, полностью защищающей от ВИЧ (таких людей 1%), в случае с ковидом такой мутации нет. Идеальной генетики против ковида не существует, но есть мутации, из-за которых заболевание может проходить тяжелее.
«Генетика не является ни панацеей, ни вселенским злом. Мы сильно влияем на реализацию наших генов, на их экспрессию. Генетика как мощный инструмент может нам дать возможность более осознанно подойти к своему здоровью, а также к здоровью наших будущих детей и в принципе — общества»,- подвела итог дискуссии Воронцова.
Она также отметила, что в основе персонализированной медицины лежит исследование собственной генетики пациента. Изучение генов позволит врачу учесть индивидуальные особенности и подобрать необходимое лечение. «Я думаю, что на сегодняшний день это не совсем возможно внедрить везде, но за этим, я уверена, будущее. В бытовом плане это дает более осознанный подход к личному здоровью», — сказала Воронцова.
Третий Евразийский женский форум «Женщины: глобальная миссия в новой реальности» проходит с 13 по 15 октября 2021 года в Санкт-Петербурге.
Форум проводится каждые три года с 2015 года. Он стал крупнейшей площадкой, объединяющей женщин – лидеров со всех континентов планеты.
Медицина «четырех П» — это медицина, основанная на принципах 1) предикции (выявление предрасположенности к развитию заболеваний; 2) превентивности (предотвращение появления заболеваний; 3) персонализации (индивидуальный подход к каждому пациенту) и 4) партисипативности (мотивированное участие пациента в профилактике заболеваний).
Подробнее: