Гормон просто: единый анализ поможет узнать о риске эндокринных патологий
В РФ зарегистрирован первый набор реагентов, предназначенный для выявления генетических предрасположенностей к широкому спектру гормональных нарушений. Тест определит риски развития сахарного диабета, венозной тромбоэмболии, синдрома поликистозных яичников, заболевания женской репродуктивной системы и других патологий. Опрошенные «Известиями» специалисты рассказали, что тест может быть полезен пациентам с семейной историей гормональных нарушений, а также женщинам, планирующим беременность.
Ученые из Новосибирска получили регистрационное удостоверение на набор реагентов Endocrine kit, предназначенный для выявления генетических предрасположенностей к гормональным нарушениям и риска ряда связанных с ними заболеваний на основании анализа 52 полиморфизмов ДНК, то есть различий в последовательности ДНК у отдельных людей.
– Он предназначен для определения генетических факторов, влияющих на метаболизм андрогенов и эстрогенов (мужских и женских половых гормонов) и чувствительность к ним, чувствительность к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам, биосинтез и секрецию инсулина и чувствительность к нему, метаболизм гормонов щитовидной железы. Кроме того, в набор реагентов включены некоторые гены, влияющие на возраст менопаузы, а также на риск развития осложнений при беременности и приеме гормональных препаратов, – рассказала «Известиям» ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета Национального центра генетических исследований (MyGenetics, Новосибирск, стартап Сколково) Ирина Колесникова.
Среди связанных с гормональными нарушениями заболеваний, которые поможет выявить новый тест, – сахарный диабет, нарушение работы гормонов щитовидной железы, венозная тромбоэмболия, синдром поликистозных яичников, заболевания женской репродуктивной системы и некоторые другие состояния, которые могут вести к проблемам с репродуктивными функциями, рассказала она.
По ее словам, сейчас традиционными методами диагностики этих заболеваний считаются непосредственное определение уровней гормонов, глюкозы и гликированного гемоглобина (для сахарного диабета), исследование гемостаза, инструментальные исследования (УЗИ, цитология и т.п.).
Генетическое тестирование поможет заранее выявить повышенные риски гормональных нарушений, «слабые места» и даст возможность разработать стратегию профилактики этих нарушений и связанных с ними заболеваний.
– Например, сахарный диабет 2-го типа может включать различные механизмы развития, и генетические анализ с помощью нового набора реагентов поможет выявить не только каков риск развития заболевания, но и то, как будет проходить этот процесс с наибольшей вероятностью. Это поможет максимально направленно персонализировать профилактику и лечение, – сказала Ирина Колесникова.
Кроме того, результаты такого исследования могут помочь при подготовке к беременности, в выборе протокола вспомогательных репродуктивных технологий, назначении гормональной терапии, отметила специалист.
Сейчас существуют зарубежные компании, предлагающие генетическое тестирование для выявления подобных факторов риска. Однако они имеют ряд недостатков: ограниченное количество генетических маркеров, отсутствие комплексного подхода, высокая стоимость. К тому же сейчас есть проблемы с транспортировкой биоматериала, сказали разработчики.
– Наше решение позволяет врачам и пациентам по-новому взглянуть на диагностику гормональных нарушений: не просто фиксировать последствия, а понимать причины на уровне генетики, – сказал «Известиям» директор Национального центра генетических исследований Владимир Волобуев.
Превентивные знания о предрасположенности к эндокринным заболеваниям могут быть применены для профилактики сложных патологий уже на этапе диспансеризации, что позволит отодвинуть сроки наступления заболеваний, а возможно, и предотвратить их, подчеркнула старший научный сотрудник ФИЦ ФТМ, эксперт рынка НТИ «Хелснет», врач уролог-андролог Елена Новикова. Поэтому поиски новых средств для диагностики раннего выявления заболеваний и прогноза здоровой жизни пациентов важны, отметила она.
Основное преимущество такого подхода в возможности заблаговременно выявить риски и своевременно спланировать профилактические меры, отметил руководитель центра превосходства «Персонифицированная медицина» Казанского (Приволжского) федерального университета Альберт Ризванов.
– Перспективность данного набора реагентов очевидна: он может быть особенно полезен пациентам с семейной историей гормональных нарушений, сахарного диабета, тромбоэмболических осложнений, репродуктивных заболеваний, а также женщинам, планирующим беременность или гормональную терапию. Раннее выявление рисков позволяет врачу выстраивать максимально индивидуализированные и эффективные стратегии профилактики и терапии, – сказал он.
Однако долгосрочные перспективы таких узкоспециализированных наборов могут оказаться под вопросом ввиду быстрого развития генетических технологий, отметил эксперт. Уже сейчас стоимость полногеномных исследований постепенно снижается до уровня, сравнимого с узконаправленными тестами, а информационная ценность значительно выше. В ближайшие годы можно ожидать постепенного перехода к полногеномному профилированию, что сделает подобные специализированные наборы менее актуальными.
Автор: Мария Недюк
Фото: НЦГИ (MyGenetics)