Изучение хромосомных микродупликаций поможет детям с интеллектуальными расстройствами, вызванными генетическими заболеваниями
Микроперестройки хромосом могут друг с другом взаимодействовать различными способами и в некоторых случаях гасить патогенный эффект той мутации, которая ведет к отклонению в интеллектуальном развитии.
Доклад кандидата медицинских наук Елены Беляевой «Хромосомные микродупликации в патогенетике недифференцированных форм интеллектуальных расстройств в детском возрасте» занял I место на конкурсе работ молодых ученых на IX съезде Российского общества медицинских генетиков.
Елена Беляева вместе с коллегами из лаборатории онтогенетики Томского НИМЦ занимается изучением хромосомных и генных мутаций, приводящих к развитию интеллектуальных нарушений, и, в частности, исследованием вариабельности клинических проявлений хромосомных мутаций среди родственников.