Когда наука спасает жизни: ученые «Сириуса» разрабатывают лекарства для лечения редких заболеваний
В Научном центре трансляционной медицины Университета «Сириус» разрабатываются уникальные генотерапевтические препараты для лечения редких наследственных заболеваний.
Сегодня, благодаря достижениям молекулярной биологии, генная терапия может не просто продлить жизнь людям с редкими заболеваниями, но и полностью их излечить. Федеральная территория «Сириус» призвана стать местом для ускоренного внедрения экспериментальных препаратов генной терапии для спасения жизни людей. Уже сейчас здесь есть практически все необходимое для применения передовых методов лечения.
В рамках сотрудничества с биотехнологическими компаниями ученые «Сириуса» ведут исследования по созданию препарата для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат разработан резидентом ИНТЦ «Сириус» – «Марлин Биотех». Ученые выполнили разработку технологии производства генотерапевтического препарата и методов контроля его качества. Этот алгоритм взаимодействия, подтвердивший свою эффективность, может быть тиражирован при разработке лекарств для других орфанных заболеваний.
В России орфанными заболеваниями считаются те, что регистрируются с частотой меньше, чем 1 человек на 10 000 населения. Совокупно – за счет большого количества разнообразных генетических синдромов – наследственным заболеваниям в той или иной форме подвержены порядка 10% населения. Как правило, эти заболевания связаны с мутациями ДНК, которые передаются из поколения в поколение и провоцируют нарушения жизненно важных функций организма. Совсем недавно большинство этих заболеваний фактически были смертельными.
Ученые сильно продвинулись в лечении редких генетических заболеваний. Наиболее известными способами их терапии являются заместительная терапия, лекарства на основе малых молекул и генная терапия.
Заместительная терапия предполагает создание биотехнологическим способом ферментов, которые отсутствуют в результате мутации у больного человека. Такие препараты назначаются пожизненно, фактически замещая функции гена, который у пациента не работает. При генной терапии в организм пациента вводится здоровая копия мутантного гена. Исследования показывают, что однократное введение некоторых генотерапевтических препаратов позволяет либо избавить пациента от симптомов заболевания, либо остановить его прогрессирование. Фактически человек обретает независимость от пожизненной заместительной терапии. Препараты на основе малых молекул, получаемые методами химического синтеза, корректируют функцию мутантных генов или белков, останавливая прогрессирование заболевания.
Исследования показывают эффективность современных методов лечения, однако их быстрое внедрение в медицинскую практику затруднено. В соответствии с законодательством РФ, пациент может получить доступ к разработанному в России лекарству только после его государственной регистрации, которой предшествует длительная процедура клинических исследований. Проблема в том, что многие из наследственных заболеваний являются ультраредкими, фактически речь идет об изготовлении индивидуального препарата под конкретного пациента для коррекции именно его мутации. Объективно эти препараты очень дорогие в силу необходимости возврата вложенных в разработку инвестиций при очень небольшом спросе.
За рубежом существует процедура госпитального исключения, в рамках которой допускается применение незарегистрированных препаратов передовой терапии с соблюдением определенных требований, гарантирующих качество препарата. Это позволяет существенно снизить расходы на создание таких препаратов и главное – обеспечить доступ пациентов к терапии, которая может спасти их здоровье и даже жизнь. В России пока отсутствуют регуляторные механизмы, которые разрешали бы такой подход. Однако в федеральном законе №437 о федеральной территории «Сириус» заложена возможность экспериментального правового регулирования, в том числе в сфере обращения лекарственных препаратов.