Конференция «Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты»
В Петербурге открылась Международная конференция «Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты», в которой принимают участие ученые из России, Республики Беларусь, Казахстана, Сирии, сообщает «Российская газета».
Среди перспективных направлений, связанных с генетическими факторами, – ранняя диагностика и лечение орфанных (редких) заболеваний. с этого года введен скрининг новорожденных на 36 наследственных и врожденных недугов (до этого исследование проводилось на 5 заболеваний). На сегодняшний день по 36 заболеваниям уже есть отработанные схемы лечения, препараты, диеты (при некоторых недугах коррекция питания творит чудеса). Даже для пациентов со спинально-мышечной атрофией теперь есть лекарство – крайне дорогостоящее, но оно обеспечивает пациенту более высокое качество жизни и увеличет ее продолжительнось. Причем препарат пациенты в России получают бесплатно – за счет средств благотворительного фонда.
«Но дело не только в препаратах, – отметила Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца. – Есть и чисто организационные проблемы. Например, должна быть четкая схема взаимодействия между детской и взрослой медицинской сетью. Чтобы человек, имеющий врожденное заболевание, по достижении взрослого возраста также оставался под пристальным наблюдением профильных специалистов».
заведующий лабораторией молекулярной генетики и цитогенетики мозга Научного центра психического здоровья Иван Юров отметил, что сегодня, благодаря интернет-технологиям, появилась возможность собрать «федеральный консилиум» с привлечением специалистов ведущих российских медицинских учреждений и зарубежных коллег. Причем консилиум собирается быстро – в течение нескольких часов, даже за час.
Огромное число разработок касается и лечения онкологических недугов. Молекулярно-генетические исследования крайне важны для диагностики заболевания, выявления метастазирования на ранних этапах и выбора лечения. Постоянно вводятся в практическое здравоохранение и новые классы препаратов, позволяющие как минимум существенно продлить жизнь больного.
Изображение: freepik