Конференция «Опыт применения полногеномного секвенирования в клинической практике»
19 июня в 10:00 состоится сателлитная конференция «Опыт применения полногеномного секвенирования в клинической практике».
Конференция приурочена к году сотрудничества ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Общества с ограниченной ответственностью «Биотехнологический кампус». За это время специалисты двух учреждений провели совместное исследование и проанализировали свыше 3 000 геномов.
Проведение процедуры полногеномного секвенирования для пациентов с орфанными заболеваниями на ранних этапах демонстрирует большую эффективность в сравнении с обычными медико-генетическими подходами. Благодаря этому можно сократить сроки диагностирования и выбора тактики лечения.
На открытии конференции с вступительным словом выступят директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, академик РАН С.И. Куцев и генеральный директор ООО «Биотехнологический кампус», д.б.н., профессор К.В. Северинов.
В рамках конференции пройдут два симпозиума. Среди тем, которые планируют обсудить участники:
- Промежуточные итоги совместной работы ФГБНУ «МГНЦ» и ООО «Биотехнологический кампус»;
- Возможности и ограничения метода полногеномного секвенирования;
- Полногеномное секвенирование в диагностике наследственных болезней обмена веществ, первичных иммунодефицитных состояний и других моногенных заболеваний;
- Вторичные и медицинские находки среди волонтеров Национальной генетической инициативы «100 000+Я»;
- Диагностика сочетания наследственных синдромов (double trouble);
- Стандартизация процессов секвенирования;
- Фармакогенетический анализ данных полногеномного секвенирования в реальной практике.
Конференция пройдет в онлайн-формате.
Фото: Freepik