Лаборатория МГНЦ стала лидером в России по HRD-тестированию при раке яичника
В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики № 2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника. Препарат показывает наибольшую эффективность в случаях, когда выявлен дефицит гомологичной рекомбинации.
Тест HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации) – один из самых сложных молекулярно-генетических тестов на сегодняшний день, требующий проведения высокопроизводительного секвенирования (NGS) опухолевой ДНК. Он позволяет определить не только саму мутацию, приводящую к дефициту репарации и прогрессии заболевания, но и оценить крупные генетические перестройки, которые являются результатом дефицита системы репарации.
«Если приводить простую аналогию, то тест можно сравнить с оценкой последствий цунами, вызванного подводным землетрясением. Можно оценить магнитуду землетрясения и на основе этого прогнозировать разрушительные последствия цунами. Другой вариант, более точный – оценить ущерб, который нанесла сама волна. В случае с распространенным и метастатическим раком яичника высокой степени злокачественности, с одной стороны, мы можем оценить только патогенный вариант в генах репарации и на основе этой оценки прогнозировать, будет ли опухоль чувствительна к PARP-ингибиторам, но это будет лишь очень относительный, вероятностный прогноз. А можно оценить дополнительно последствия «волны», то есть, геномной нестабильности, которая вызвана нарушением гомологичной рекомбинации и дефицитом репарации, то есть, «землетрясением», — рассказал заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Дмитрий Михайленко.
HRD-тестирование включает определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и дополняется анализом геномной нестабильности. Это исследование назначается по строгим показаниям: тест показан пациенткам с впервые выявленным распространенным и метастатическим эпителиальным раком яичников высокой степени злокачественности. В других случаях тест не даст нужной информации. Принимает решение о HRD-тестировании лечащий врач по результатам патоморфологического исследования.
Фото: DC Studio/ Freepik