Магистранты РНИМУ прошли стажировку в «Геноаналитике»
В конце 2022 года десять магистрантов медико-биологического факультета (МБФ) РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России прошли недельную стажировку по теме «Биоинженерное и информационное обеспечение экзомного секвенирования для пациентов с орфанными заболеваниями» в компании «Геноаналитика».
ООО «Геноаналитика» — пионер и один из лидеров прикладного генетического направления российской биотехиндустрии. Основная специализация — комплексные решения в геномных исследованиях любого уровня сложности: в медицине, сельском хозяйстве, науке. Экспертиза секвенирования всех видов нуклеиновых кислот, генотипирования и кариотипирования на микроматрицах, быстрый и высокоточный биоинформатический анализ полученных данных, в том числе по авторским алгоритмам.
Ведущие клинические биоинформатики и врачи-генетики ООО «Геноаналитика» прочитали лекции и провели семинары для студентов по темам, связанным с применением высокопроизводительного секвенирования (NGS) в клинической генетике, с клиническими рекомендациями для интерпретации информации, полученной методом NGS, с возможностями NGS-технологии в практике современного врача. Также в рамках стажировки специалисты организовали практические занятия по работе с базами данных, интернет-ресурсами и специальной программой, необходимыми для интерпретации, с разбором клинических примеров.
Алексей Александрович Лагунин, доктор биологических наук, профессор РАН, заведующий кафедрой биоинформатики МБФ, начальник отдела анализа и обработки биомедицинских данных Передовой инженерной школы (ПИШ) РНИМУ им. Н.И. Пирогова, отметил, что стажировка была нацелена на знакомство магистров первого курса с подходами к анализу данных NGS и на обучение навыкам клинической аннотации мутаций. Последние нужны для интерпретации данных полноэкзомного секвенирования, запланированного в рамках Передовой инженерной школы.
«Считаю, что цель стажировки была полностью достигнута. Студенты получили новые знания и навыки, которые позволят им участвовать в интерпретации данных полноэкзомного секвенирования. Организация и атмосфера стажировки студентам очень понравились. Они позитивно отзывались о занятиях и были рады, что у них появилась такая возможность. Весной 2023 года мы планируем проведение еще одной такой стажировки для другой группы студентов МБФ», — рассказал Алексей Александрович.
Дарья Плетнева, студентка первого курса магистратуры по направлению «Молекулярная иммунология» МБФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, поделилась своими впечатлениями от стажировки.
«В качестве практической работы была предложена абсолютно новая для меня задача — предположить диагноз пациента, основываясь на данных секвенирования его экзома. Для ее решения адаптировали реальные кейсы «Геноаналитики». Первую интерпретацию мы провели совместно с сотрудниками компании, еще два случая изучали самостоятельно. В последний день стажировки мы рассмотрели несколько сложных для интерпретации случаев из практики «Геноаналитики». Я бы с удовольствием еще поучаствовала в подобного рода стажировках, так как с их помощью можно получить представление о профессиях в сферах биотехнологии и медицины и даже выбрать место для будущей работы», — отметила студентка.
Информация и фото предоставлены РНИМУ им. Н.И. Пирогова