
Научные центры РФ начинают исследования на основе полногеномной базы данных
По сообщению РИА Новости, ведущие российские научные центры начинают исследования на основе информации из полногеномной базы россиян, созданной компанией «Эвоген» – одним из лидеров в области полногеномных исследований и персонализированной медицины. результаты позволят ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространенных заболеваний.
«Геномная база создана на основе полногеномного секвенирования более 50 тысяч россиян. Это особенно важно для научного и врачебного сообщества, поскольку позволяет работать с национальным генетическим профилем, отражающим уникальные особенности здоровья, наследственности и рисков именно российской популяции», – поясняет «Эвоген».
Такие данные необходимы для разработки точных диагностических решений, выявления специфичных генетических маркеров, а также для создания алгоритмов раннего выявления заболеваний. Одним из первых пользователей базы среди ведущих научных центров страны стал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» – ключевой государственный институт в области медицинской генетики.
«Совместная работа расширит возможности для углубленных научных исследований и позволит ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространенных заболеваний»,- подчеркнул директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, слова которого приводятся в сообщении.
Ведущие научные коллективы, получившие доступ к базе, смогут находить ранее не описанные или недооцененные генетические причины болезней у российских пациентов; разрабатывать предиктивные тесты, позволяющие выявлять риски развития заболеваний до появления симптомов; ускорить создание персонализированных схем лечения, эффективных именно для российских генотипов; оптимизировать подходы к профилактике, лечению и реабилитации в кардиологии, онкологии, неврологии, педиатрии и других ключевых направлениях медицины.
«Это означает, что в ближайшие годы результаты работы с этой базой помогут: точнее ставить диагнозы в самых сложных случаях, сокращать число ненужных обследований и время постановки диагноза, предотвращать тяжелые наследственные заболевания у детей еще до рождения, создавать отечественные решения в области генетики и биомедицины», – отмечает «Эвоген».
Все данные в базе строго обезличены и обрабатываются в полном соответствии с законодательством РФ и стандартами по защите персональной генетической информации, подчеркивает «Эвоген».
Фото: kjpargeter / Freepik