Описаны новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии совместно с врачами консультативного отделения МГНЦ описали новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха. Ученые проверили носительство одного из выявленных вариантов среди осетин-дигорцев в Республике Северная-Осетия Алания.
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха – это наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, кодирующих цепи коллагена IV, который является основным компонентом базальной мембраны. Нарушение синтеза коллагена IV приводит к неправильному развитию соединительной ткани, в том числе к скелетно-мышечным и респираторным нарушениям.
В совместной работе сотрудников МГНЦ описаны три пациента из двух неродственных семей Республики Северная-Осетия Алания, у которых обнаружены ранее неописанные варианты в гене COL6A2, при этом один из них встретился в двух семьях: NM_001849.3(COL6A2):c.1659_1660del. На основании клинических и генетических данных пациентам был установлен диагноз «врожденная мышечная дистрофия Ульриха».
В Республике Северная-Осетия Алания проживают осетины различных субэтнических групп, обе семьи относятся к одной субэтнической группе – дигорцы. Сотрудники МГНЦ предположили, что вариант в гене COL6A c.1659_1660del может быть распространен среди дигорцев и проверили частоту носительства варианта среди фенотипически здоровых осетин-дигорцев. В итоге был выявлен один носитель из 54 здоровых дигорцев, расчётная частота носительства варианта c.1659_1660del среди дигорцев составила 0,0093. Высокая частота варианта среди осетин-дигорцев в Республике Северная-Осетия Алания предполагает возможный эффект основателя.