Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты
Сотрудники МГНЦ совместно с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и еще 11 медицинскими центрами опубликовали статью в высокорейтинговом научном журнале Journal of Clinical Immunology, посвященную результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты (ПИД).
Пилотный проект по неонатальному скринингу на ПИД, основанный на использовании определения концентрации маркеров TREC и KREC в сухих пятнах крови, включал обследование 202 908 новорожденных, родившихся в 8 регионах России в течение 2022 года.
Всестороннее иммунологическое и генетическое обследование детей, попавших в группу риска, позволило установить диагноз ПИД 14 новорожденным, у одного верифицировать трисомию хромосомы 21 и еще у 3 подтвердить транзиторную идиопатическую лимфопению. Исследование позволило не только оценить распространенность различных форм ПИД среди новорожденных, но и разработать схему маршрутизации пациентов с учетом поставленного диагноза.
Полученные результаты легли в основу разработки рекомендаций по проведению расширенного неонатального скрининга, стартовавшего по всей стране в 2023 году.
Столь масштабный проект стал возможным благодаря работе как коллектива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, так и сотрудников различных лабораторий ФГБНУ «МГНЦ» (лаборатории генетической эпидемиологии, ДНК-диагностики, цитогенетики, ЦКП «Геном») и проводился при поддержке OOО «Скопинфарм» и ООО «Новартис Фарма».
Фото: freepik