Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу
Хромосомный микроматричный анализ – технология диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей, наиболее динамично развиваемая область современной клинической цитогенетики. Опубликованные рекомендации впервые обобщают отечественный и международный опыт использования этой технологии.
В состав рабочей группы вошли представителями ведущих медико-генетических организаций России, в том числе ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
– Вместе с коллегами мы сформулировали показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики хромосомных аномалий, а также рассмотрели вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями, – уточнила руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.б.н. Анна Кашеварова.
В документе сделан акцент на приоритетности экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке патогенетической значимости хромосомных вариантов и тактики дальнейшего лабораторного обследования пациента.
– Это документ, которого давно ждали генетики. Его значимость обусловлена растущими объемами диагностических услуг с применением хромосомного микроматричного анализа и, как следствие, с ростом данных о разнообразии хромосомных вариантов у пациентов. Необходимо было выработать единые стандарты клинической интерпретации таких массивов данных. Результаты этой работы и представлены в опубликованных Рекомендациях РОМГ, – прокомментировал заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.б.н., профессор РАН Игорь Лебедев.
Ознакомиться с рекомендациями можно в научно-практическом рецензируемом журнале «Медицинская генетика», Том 22, № 10 (2023) и на сайте НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ