Отредактировать гены: инновации в генетике помогут улучшить качество жизни
В России с 2024 года планируется начать создание Национальной базы генетической информации. Система объединит данные, полученные при оцифровке генофондов сельскохозяйственных культур, промышленных и патогенных микроорганизмов. Ученые смогут получить доступ к генетической информации, разрабатывать эффективные методы диагностики и лечения наследственных болезней.
Необходимость такой единой базы данных связана с активным развитием генетических технологий в России. Сайт Десятилетия науки и технологий в России наука.рф рассказал о важных событиях, которые произошли на этом направлении за 2022 год.
Найдена скрытая мутация в X-хромосоме
Ученые Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) обнаружили скрытую мутацию в Х-хромосоме, которая может приводить к прерыванию беременности и отклонениям у потомства.
Обычно у женщин происходит равновероятная инактивация Х-хромосомы: в половине клеток активна Х-хромосома, полученная от матери, в другой половине – от отца. Когда унаследованная от одного из родителей Х-хромосома «выключается» в 90% клеток и более – происходит мутация. Чтобы ее найти, генетики провели исследование среди пациенток, потерявших плод. Треть женщин, у которых обнаружили отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, имели на ней микроструктурные нарушения.
Подобный тест теперь можно проводить для тех, кто уже столкнулся с проблемой и планирует снова завести детей. Если выявят мутацию, предложат процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предварительным генетическим тестированием эмбриона. Так удастся перенести эмбрион без наследственной мутации на Х-хромосоме и дождаться наступления здоровой беременности.
Секрет управления важным рецептором
Биофизики Московского физико-технического института (МФТИ) изучили структуру рецептора S1P5, который влияет на развитие аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний.
Анализ удалось провести с помощью серийной фемтосекундной (10-15 секунды) кристаллографии (SFX). Это один из самых перспективных методов, который позволяет взглянуть на ранее не поддававшиеся анализу белки. Информация станет основой для создания новых лекарственных препаратов.
Растения с крепким иммунитетом
Ученые Кубанского государственного аграрного университета (КубГАУ) вывели два уникальных сорта озимого ячменя с рабочими названиями «Сельхоз 100» и «Всадник». Их отличает высокая устойчивость к морозам и другим неблагоприятным условиям. У новых сортов также повышен иммунитет к распространенным заболеваниям зерновых культур. При этом сорт «Всадник» успевает сформировать урожай даже в засушливых условиях и хорошо переносит влажные зимы.
Расшифрована ДНК неандертальской девочки
Генетики Университета «Сириус» впервые на территории России провели исследование ДНК неандертальца, найденного в Мезмайской пещере Северного Кавказа. Археологи извлекли молочный зуб – анализ последовательности ядерного генома (ДНК хромосом ядра) подтвердил, что образец принадлежит неандертальской девочке. Генетики также изучили ее митохондриальный геном, провели аналогичное исследование большого числа других образцов неандертальцев и обнаружили наследственные мутации.
Право «вмешаться» в генетику
В то же время применение новых технологий в здравоохранении пока сдерживает отсутствие широкой клинической практики и нормативной базы. Вопросам этики в генетике, была посвящена III Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», которая состоялась в ноябре прошлого года.
Сейчас специалисты могут диагностировать тяжелые заболевания не только на ранней, но и на эмбриональной стадии. Однако пока у медицины нет согласованного механизма, что делать, если пациент отказывается от терапии по причине непонимания новых технологий, и стоит ли сообщать будущим родителям о диагнозе их ребенка, который проявится лишь спустя десятилетия. Как совместить интересы ученых, врачей и пациентов в эпоху технологических прорывов в медицине в рамках биоэтических принципов?
Но несмотря на то, что генетика порождает множество этических проблем, которые требуют обсуждения и решения, врачи убеждены, что она может помочь продлить жизнь и улучшить ее качество.