Подходы к диагностике и терапии орфанных заболеваний обсудили на медицинском форуме «Содружество без границ»
IV Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» стал уникальной площадкой для консолидации усилий врачей-генетиков, педиатров, неврологов, терапевтов и других медицинских специалистов в борьбе с редкими заболеваниями. Как отметили ученые, опыт работы с орфанными заболеваниями может быть успешно перенесен на борьбу с более распространенными болезнями.
«Наследственные орфанные болезни остаются серьезной медицинской проблемой, поскольку требуют комплексного подхода и инновационного мышления врачей, ученых, организаторов здравоохранения», ‒ заявил президент Ассоциации медицинских генетиков академик Сергей Куцев, открывая пленарное заседание.
Академик Александр Румянцев заметил, что «любая генетическая проблема ‒ это прежде всего проблема диагностики», и рассказал о ключевых достижениях последних лет. Среди них ‒ расширенный неонатальный скрининг на 40 заболеваний, включая спинально-мышечную атрофию и врожденные ошибки иммунитета, а также создание системы обеспечения лекарствами в рамках фонда «Круг добра». «Пять лет назад ничего этого не было. И это постоянно развивающаяся система», ‒ добавил академик.
По мнению ученого, орфанные заболевания являются модельным продуктом для построения эффективной системы здравоохранения будущего, основанной на принципах профилактики, предикции и персонализации. «Опыт, накопленный в этой сложной области, может быть успешно перенесен на борьбу с более распространенными болезнями», ‒ считает Александр Румянцев.
Президент Союза педиатров России академик Лейла Намазова-Баранова подчеркнула уникальность отечественной системы детского здравоохранения, которая позволяет с самого рождения уделять пристальное внимание здоровью ребенка. «Сегодняшняя педиатрия переходит к концепции от 1000 дней к 1000 недель программирования здоровья. Все детство является открытым окном программирования», ‒ заявила академик. Главной задачей педиатров она назвала умение заподозрить редкое заболевание на самом раннем этапе: «Мечтой, наверное, каждого педиатра является ситуация, когда любой специалист, увидев пациента от двери, мог заподозрить у него редкую болезнь. И это, поверьте, абсолютная возможность сегодняшнего дня».
Говоря о новых подходах к диагностике, она привела в пример запущенный в прошлом году проект «РАС-НЕЙРО» ‒ дополнительный вариант нейроскрининга, направленный на выявление у детей расстройств аутистического спектра (РАС). Результаты обследования 9-месячных детей из Смоленской области показали высокую значимость ранней диагностики: в группу риска попали 11,3 % обследованных, из них 3,2 % ‒ в группу высокого риска, 8,1 % ‒ умеренного. «В последние годы мы наблюдаем, как невероятными темпами в популяции растет частота расстройств аутистического спектра. Все больше родителей сталкиваются с тем, что состояние выявляется слишком поздно ‒ лишь в 4‒6 лет», ‒ пояснила Лейла Намазова-Баранова.
Как сообщил член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай, в 2024 году в России родилось более 1 226 000 детей, из которых 99 % прошли первичное исследование в рамках расширенного неонатального скрининга ‒ программы массового обследования новорожденных для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний. «Диагноз подтвержден у 726 детей, среди них: 430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ; 121 новорожденный с первичными иммунодефицитами; 175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией», ‒ рассказал ученый.
Комплексно повысить эффективность лечения таких заболеваний призвана государственная Стратегия развития фармацевтической промышленности ‒ «Фарма-2030». Она предполагает увеличение объемов производства отечественных лекарственных средств и медицинских изделий в два раза к 2030 году по сравнению с 2021 годом ‒ до 1,5 трлн руб. Объем экспорта лекарственных препаратов должен вырасти с 1,28 млрд до 3,4 млрд долларов, добавил Дмитрий Кудлай.
Фото: управление пресс-службы РАН