Подведены итоги работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»
В МГНЦ имени Н.П. Бочкова состоялась конференция, посвященная промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он был создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019‒2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года № 075-15-2025-481). В рамках гранта в 2025 г. в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS исследования и интерпретацию данных».
Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром РАН. В 2025 г. к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
«Всероссийскую биоресурсную коллекцию отличает осмысленность, то есть, у нас есть четкое понимание, для чего мы собираем биообразцы. Коллекция позволяет выявлять причины наследственных заболеваний, проверять эффективность различных препаратов и в перспективе создавать новые, а также оценивать различные диагностические тест-системы. Сегодня мы видим конкретные результаты работы с биоресурсной коллекцией, причем не только для постановки диагнозов. Она также позволяет нам получать важнейшие научные данные», ‒ отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Коллекция уже насчитывает образцы более чем 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний. По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 г. 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.
Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что количество обращений к биоресурсной коллекции выросло с 330 запросов в прошлом году до 449 в текущем. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.
Заведующий отделом функциональной геномики, к.б.н. Михаил Скоблов привел примеры практического использования биобанка. Его образцы использовались для тестирования новых отечественных генотерапевтических препаратов. Исследования эффективности прошли два различных по своему механизму действия препарата терапии спинальной мышечной атрофии, а также препарат пропуска 51-го экзона для терапии мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.
В 2025 г. лаборатория эпигенетики МГНЦ передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими. Также среди переданных в биобанк образцов – ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16. Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ. Большую часть образцов составил материал пациентов из программы расширенного неонатального скрининга.
Биоресурсная коллекция помогает врачам МГНЦ устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях. В другом случае образцы из коллекции позволили направить пациента на полногеномное секвенирование длинными прочтениями, подтвердить диагноз «Х-сцепленный гипофосфатемический рахит» и выявить носительство формы рахита с гиперкальциурией. В третьем случае БРК способствовала определить молекулярный механизм патогенеза у пациентов с нарушениями формирования скелета, в том числе несовершенным остеогенезом, миопатией, синдромом Эллиса ‒ ван Кревельда и первичным иммунодефицитом.
Младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Екатерина Воронцова подчеркнула важность STR-маркирования образцов в биобанке. В 2025 г. специалисты провели анализ пар «кровь-культуры фибробластов» по 10 STR-маркерам. Несоответствий не было выявлено. Генетическая паспортизация является важнейшим элементом контроля качества образцов биобанка. Всего в рамках гранта было генотипировано более 450 пар «кровь-культура фибробластов» пациентов с наследственными заболеваниями. Результаты STR-паспортизации служат доказательством отсутствия перекрестной контаминации на всех этапах биобанкирования.
Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.
Фото: пресс-служба МГНЦ им. Н.П. Бочкова