«Повариться в среде генетиков, подслушать интересные разговоры, свободно задавать вопросы»: молодой ученый поделился впечатлениями о летней школе по кардиогенетике

С 19 по 29 августа 2024 года на базе НИУ ВШЭ проходит бесплатная летняя школа «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели».

О том, чему на ней можно научиться и какие возможности наиболее ценны и полезны для обучающихся, рассказал один из участников школы, аспирант кафедры эндокринологии и внутренних болезней Приволжского Исследовательского Медицинского Университета (ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России) и практикующий врач-кардиолог из Нижнего Новгорода Кирилл Владимирович Кузьмичев:

– Занятия летней школы по кардиогенетике дают представление о современных методах секвенирования генома и обработки данных. Здесь я научился многому, от обработки первичных данных секвенирования генома пациентов с кардиопатологией до их клинической интерпретации с использованием собственной выбранной панели генов, ассоциированных с данным заболеванием.

Под руководством своего научного руководителя, заведующего кафедрой эндокринологии ПИМУ Ильи Григорьевича Починки, К. Кузьмичев занимается исследованиями, связанными с поиском потенциальных клинических и генетических предпосылок неблагоприятных событий у больных инфарктом миокарда.

– Бесспорно, за генетикой – будущее развития медицины с точки зрения персонифицированного и прецизионного подходов к пациенту. Однако для нас как клиницистов область научной генетики остается terra incognita, где мы только начинаем делать свои первые шаги. Для того чтобы понять актуальность, направления и практические перспективы научного поиска, верно выбрать методы исследования и обработки получаемых данных и – главное – корректно интерпретировать результаты, необходимо живое общение со специалистами-генетиками. Такая возможность «повариться» в среде настоящих генетиков представилась в летней школе кардиогенетики от ВШЭ, – рассказал К. Кузьмичев.

Он отметил, что занятия дают представление о современных методах секвенирования генома. Так, чрезвычайно интересной и полезной стала лекция доцента ИСАН П.Н. Мелентьева о методе мономолекулярного секвенирования.

– В контексте моей текущей научной работы наиболее ценной стала возможность сформировать представление о методах обработки результатов и поиска генетических ассоциаций в огромном массиве данных. Это и есть настоящая «Big Data»! Благодаря школе я осознал необходимость дальнейшего освоения навыков программирования и биоинформатики. Без них стать настоящим специалистом в данной области просто невозможно! Ну и, разумеется, в рамках школы можно «научиться языку» генетиков, подслушать интересные разговоры, свободно задавать вопросы и получать на них ответы в ходе активного диалога. Хочу выразить благодарность организаторам школы за предоставленную возможность получить знания и практические навыки в области обработки геномных данных, – подытожил молодой ученый.

Школа проводится в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы (Соглашение № 075-15-2021-1057 от 28.09.2021).

На фото К. Кузьмичев. Фото предоставлено М. Попцовой