При диспансеризации детей будет уделяться внимание заболеваниям генетической природы
Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и ФГБНУ Медико-генетический научный центр провели пресс-конференцию, где обсудили, каким может быть развитие системы диспансеризации в России, в том числе для пациентов с орфанными заболеваниями.
Большинство орфанных заболеваний имеют генетическую природу. Число орфанных болезней, поддающихся лечению, будет расти. На этом фоне очень важно включение биохимических исследований и может быть даже генетических тестов в селективный скрининг для детей, имеющих показания.
Научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, Академик РАН, д.м.н., профессор Александр Румянцев рассказал о векторе развития системы диспансеризации. По его мнению важно организовать врачебное наблюдение за здоровьем и развитием ребенка в первый год жизни. Любые отклонения должны заставить доктора посоветоваться с неврологом, генетиком, чтобы своевременно распознать заболевание, в том числе и орфанное.
Д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе считает, что улучшать профилактику нужно с учетом имеющихся достижений, доказав необходимость каждого нового исследования. Тогда можно прийти к идеальной схеме наблюдения пациента с точки зрения оптимизации профилактических осмотров и диспансеризации выявленных патологий. Сейчас очевидна необходимость усилить профилактические осмотры неврологов, кардиологов, ортопедов и другими специалистами в первый год жизни ребенка, который очень важен с точки зрения выявления заболеваний. Некоторые орфанные заболевания могут дебютировать в период от месяца до года. Например, с недостаточным уровнем наблюдения детей в период от года до шести лет со стороны ортопеда, связан риск пропустить болезнь из группы лизосомных болезней накопления. Очень много врожденных кардиологических заболеваний диагностируется именно в первый месяц жизни, многие болезни имеют бессимптомное течение и затем могут дебютировать в подростковом возрасте. А вот от ряда профилактических ежегодных осмотров у узких специалистов после 15 лет можно отказаться при отсутствии патологий.