с 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 генетических заболеваний
С 2023 года всем новорожденным в России проводится расширенный неонатальный скрининг: исследования для выявления группы риска по некоторым врожденным заболеваниям.
До 2023 года программа неонатального скрининга включала в себя 5 заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз). В этом году тестирование выросло до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Таким образом будет обеспечена более ранняя диагностика наследственных заболеваний. Это позволит снизить инвалидизацию пациентов, повысить качество и продолжительность их жизни.
Благодаря расширению скрининга станет возможным диагностировать сложные патологии на досимптоматической стадии. Это важное преимущество будет способствовать более эффективному лечению пациентов.
Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.
Работа программы регулируется Приказом Минздрава РФ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
Фото: Freepik