Шизофрения и гены. Новое исследование обнаружило ключевые участки ДНК, влияющие на развитие болезни
Специалисты из НИИ психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра РАН и Сибирского государственного медицинского университета выявили ключевые генетические факторы, связанные с неблагоприятным течением шизофрении. Результаты работы могут стать основой для разработки персонализированных методов диагностики и лечения этого тяжелого психического расстройства. Об исследовании рассказал научно-информационный портал «Поиск».
Исследование охватило 430 пациентов с шизофренией. Ученые проанализировали 10 полиморфизмов в пяти генах, связанных с нейропластичностью и сигнальными путями протеинкиназ. Среди них: BDNF (мозговой нейротрофический фактор), GSK3β (киназа гликогенсинтазы), AKT1 (серин/треонин-протеинкиназа), MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа), CREB1 (транскрипционный фактор).
Ранний дебют болезни (до 18 лет) ассоциирован с полиморфизмом rs8136867 гена MAPK.
Преобладание негативных симптомов (апатия, снижение эмоциональности) связано с вариантами rs11030104 (BDNF) и rs334558 (GSK3β).
Непрерывное течение шизофрении (без ремиссий) чаще встречалось у носителей полиморфизма rs1130233 гена AKT1.
Почему это важно?
Шизофрения — одно из самых инвалидизирующих психических заболеваний, которым страдают более 24 миллионов человек в мире. Ранний дебют, устойчивые негативные симптомы и непрерывное течение значительно ухудшают прогноз. Новые данные помогут:
- раньше выявлять пациентов с высоким риском тяжелого течения;
- разрабатывать персонализированную терапию, учитывающую генетические особенности;
- улучшить понимание биологических механизмов болезни, связанных с нарушением нейропластичности.
Ученые планируют продолжить работу в формате лонгитюдных исследований, чтобы исключить влияние лекарственной терапии на результаты.
Результаты исследования опубликованы в журнале «Психиатрия, психотерапия и клиническая психология»
Фото: Freepik