Симпозиум «Медицинская генетика и моделирование болезней человека»

Симпозиум «Медицинская генетика и моделирование болезней человека» прошел в рамках международного конгресса «VIII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 300-летию российской науки и высшей школы».

Сопредседателями симпозиума выступили академик РАН Сергей Иванович Куцев и член-корреспондент РАО Эльза Камилевна Хуснутдинова.

На симпозиуме выступили 14 докладчиков. Участники обсудили следующие темы:

• генетическое тестирование и таргетная терапия наследственных форм, генетические и эпигенетические факторы болезни Паркинсона;
• гены, участвующие в риске развития ишемического инсульта;
• анализ экспрессии генов у больных COVID-19 с летальным и не летальным исходом;
• роль альтернативного сплайсинга в патогенезе преэклампсии;
• секвенирование экзома человека и перспективы предиктивной медицины;
• спектр генетических нарушений при лекарственно-устойчивой эпилепсии у детей;
• достижения и перспективы моделирования хромосомных болезней человека;
• использование геномного редактирования CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del в клетках дыхательных путей, полученных от пациентов с муковисцидозом;
• моделирование in vitro функциональных эффектов вариантов гена GJB2 (коннексин 26), ассоциированных с потерей слуха;
• анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов микроРНК с развитием аллергических заболеваний верхних дыхательных путей;
• уровень метилирования импринтированных генов DLK1 и МKRN3 у пробандов с преждевременным половым созреванием.

Завершая симпозиум, профессор Э.К. Хуснутдинова отметила: «На симпозиуме обсуждались достижения и перспективы молекулярно-генетического изучения, моделирования и таргетной терапии наследственных заболеваний в России. Результаты исследований вносят существенный вклад в диагностику, профилактику и терапию наследственных заболеваний, а также позволяют разработать подходы персонализированной медицины».

Фото предоставлено Э. Хуснутдиновой