Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подтвердили связь патогенных вариантов гена TRA2B с эпилепсией и задержкой нейроразвития
Как сообщила пресс-служба МГНЦ, до настоящего времени только одно исследование в мире задокументировало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами гена TRA2B. В исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена.
Статья специалистов ФГБНУ «МГНЦ», опубликованная в журнале International Journal of Molecular Sciences (IF 5.6, Q1), стала второй в мире, посвященной новому аутосомно-доминантному синдрому развития нервной системы.
В ФГБНУ «МГНЦ» обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться, ходить и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у ребенка стали наблюдаться эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Эти приступы привели к утрате приобретенных навыков.
Для установления причины заболевания ребенку и ее родителям было проведено полногеномное секвенирование на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ. Исследование выполнено в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ.
В ходе исследования специалисты выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность. Семейный анализ показал, что вариант в гене TRA2B произошел у ребенка de novo, родители не являются носителями.
Новые результаты способствуют распространению и подтверждению ранее полученных данных о новом TRA2B-ассоциированном заболевании. Также они подчеркивают необходимость дальнейшего исследования этиопатогенетических механизмов формирования связанного с патогенными вариантами в гене TRA2B фенотипа.