Статьи ученых Университета «Сириус» о расшифровке полного генома человека опубликованы в журнале Science
В одном из самых авторитетных научных журналов Science опубликованы сразу две научные статьи международного научного консорциума Telomere-to-telomere, в состав которого входят ученые Научно-технологического университета «Сириус» под руководством директора Научного центра генетики и наук о жизни, наставника двух ведущих программ магистратуры университета Евгения Рогаева. Публикации можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки полной последовательности генома человека. Это фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества. Представленная расшифровка генома – это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с «эталоном», можно искать мутации в генах, которые вызывают различные заболевания.
Спустя 20 лет после первой публикации генома человека, научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности. Теперь, благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, которые позволили охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки, ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину. Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе и из России, где в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит к.б.н. Ивану Александрову. Анализ различных аспектов новой сборки проводился несколькими научными группами, каждая из которых подготовила свои результаты к публикации. Ученые университета «Сириус» внесли свой вклад в две публикации – результаты работы по секвенированию и сборке генома образца CHM13 и анализу центромерных повторов в хромосомах.
Фото: сайт «Университет Сириус»