ТАСС. Регистрация первого в мире лекарства на основе технологии редактирования генома ускорит применение в медицине «ремонта» ДНК
Регистрация и внедрение в медицинскую практику первого в мире препарата от тяжелого наследственного заболевания – серповидноклеточной анемии на основе редактирования генома, разработанного в США, стимулирует как развитие исследований в области редактирования ДНК, так и выделение финансирования на эти работы. Таким мнением поделился с ТАСС ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН Сергей Медведев.
В начале декабря Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Casgevy – терапию серповидноклеточной анемии на основе редактирования генов по технологии CRISPR, совместно разработанную американскими компаниями CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, следует из статьи, опубликованной в международном журнале Gen. Genetic Engineering and Biotechnology News. Ранее британское Агентство по контролю за лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения сообщило о том, что Великобритания первой в мире одобрила к применению методику лечения двух наследственных заболеваний с помощью генной терапии на основе технологии редактирования генома CRISPR.
«Это лекарство прошло все стадии испытаний. Это важнейшая вещь – все тесты, которые необходимы, на клеточных моделях, на животных моделях, на добровольцах – все это было сделано, все материалы собраны, и теперь есть лекарство Casgevy. Это совершенно другой этап в развитии медицины. Регистрация подстегнет исследования и в плане научного интереса, и финансирования, фармкомпании тоже возьмутся, потому что болезней таких много, а когда есть удачный кейс, есть понимание, что можно сделать препарат от других болезней», – сказал С. Медведев.
Метод редактирования ДНК CRISPR/Сas позволяет исправить мутацию в гене, которая приводит к наследственному заболеванию. «У нас есть огромный геном – 3 млрд пар нуклеотидов, есть инструмент, который позволяет на уровне генома менять отдельные «буквы» в нем, «выключать» и «включать» гены. Большинство «опечаток» в геноме ни на что не влияют, а есть «опечатки», которые вызывают болезнь. Наследственных болезней очень много, и чаще всего они не лечатся. Одна из таких болезней – это серповидноклеточная анемия», – рассказал Медведев.
По его словам, от первых фундаментальных работ, показавших, что редактирование генома принципиально возможно, до первого зарегистрированного лекарства прошло всего около 10 лет. Срок между фундаментальными исследованиями и конечным продуктом сокращается, благодаря появлению новых технологий. Пока это лекарство очень дорогое – лечение с применением этого препарата стоит более 200 млн рублей. Лечение заключается в том, что из костного мозга пациента выделяются клетки, редактируются и возвращаются назад, из отредактированных клеток образуются клетки крови без мутации.
На сегодняшний день больные серповидноклеточной анемией обречены на регулярные переливания донорской крови, что сказывается на качестве жизни пациентов и имеет отсроченные тяжелое последствия для организма.
В лаборатории эпигенетики развития ИЦиГ СО РАН ведутся научные работы в области редактирования геномов таких заболеваний как кардиомиопатия, болезнь Паркинсона и болезнь Гентингтона.
В частности, исследователи перепрограммируют клетки пациента в стволовые и моделируют заболевание на клеточной культуре. Это дает возможность проводить генетические эксперименты на клетках – исправлять мутации в генах или, наоборот, добавлять их в геном здорового человека для оценки влияния на организм.
Так, был выявлен вариант гена, ответственный за развитие кардиомиопатии. «Наши ученые отредактировали геном здорового человека в клетках, внесли туда этот вариант и посмотрели, что, действительно, начинаются признаки кардиомиопатии. Это называется функциональный анализ полиморфизмов», – отметил Медведев.
Он рассказал., что ученым совместно с врачами новосибирского Федерального центра нейрохирургии удалось выявить патологические мутации разных генов у пациентов с болезнью Паркинсона. Эта работа продолжается, так как к этому заболеванию могут приводить множество разных генетических мутаций.