Три случая СМА 5q у детей 2021 года рождения выявлены в Удмуртии благодаря исследованию МГНЦ
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели ретроспективное исследование детей, родившихся в Удмуртской Республике в 2021 году, чтобы выявить случаи спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q). Эксперты отметили, что в этом регионе заболеваемость СМА 5q выше, чем в среднем по России. Поскольку СМА 5q включен в расширенный неонатальный скрининг с 2023 года, дети, родившиеся ранее, могут остаться недиагностированными. Без своевременного лечения болезнь, маскирующаяся под другие расстройства, может привести к летальному исходу. В ходе исследования были проанализированы образцы биоматериала на наличие гомозиготной делеции 7-го экзона гена SMN1 ‒ основной генетической причины СМА 5q. Результаты опубликованы в журнале «Педиатрия».
Первый год реализации федеральной программы расширенного неонатального скрининга, включающей спинальную мышечную атрофию 5q, показал, что в различных регионах заболевание встречается с разной частотой. Так в Удмуртской Республике было обследовано 12 547 новорожденных. Из них у пяти был установлен диагноз СМА 5q. Таким образом, частоту встречаемости заболевания в регионе можно оценить как 1 случай на 2 509 человек. В целом же по Российской Федерации она оценивается в 1 случай на 10 177 новорожденных. При этом ранее проведенные популяционные исследования не выявили факта накопления этого заболевания в регионе. Это может говорить о ранней смертности детей со СМА 5q под маской других заболеваний.
Эти данные стали причиной проведения ретроспективного массового обследования детей, рожденных в 2021 году, до введения расширенного неонатального скрининга. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей.
Один ребенок получил диагноз после проявления клинических симптомов заболевания в возрасте 5 месяцев, и в возрасте 1 год его уже обеспечили генозаместительным препаратом за счет средств фонда «Круг добра». У второго ребенка, выявленного в результате ретроспективного исследования, не было признаков нервно-мышечного заболевания. Третий ребенок, которому удалось поставить диагноз, наблюдался у педиатра и невролога по месту жительства с признаками нервно-мышечного заболевания.
Исследование МГНЦ позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии. Без него постановка правильного диагноза могла быть затруднена.
Фото: user18526052 / Freepik