Ученые исследовали поведение хромосом со структурными перестройками при развитии эмбрионов человека
Совместная работа сотрудников Отдела геномной медицины имени В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», кафедры Лабораторной медицины и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», АО «МЦРМ», РГПУ им. А.И. Герцена дала возможность изучить поведение хромосом со структурными перестройками при развитии эмбрионов человека. Статья опубликована в журнале Comparative Cytogenetics.
Младший научный сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Тонян Зиравард сделала доклад по опубликованной статье и рассказала об исследовании группы авторов.
Когда фенотипически (внешне) здоровые родители сталкиваются с репродуктивными проблемами (выкидыши, рождение ребенка с врожденными аномалиями), использование цитогенетического анализа во многих случаях выявляет носительство аутосомных реципрокных транслокаций (аномалия структуры хромосом) у одного из родителей. В качестве решения им рекомендуется пройти процедуру ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.
В рамках настоящего исследования был проведен ретроспективный анализ 39 пар – носителей аутосомной рецепторной транслокации, обратившихся для выполнения преимплантационного генетического тестирования в цикле ЭКО в МЦРМ. Тестирование проводилось методами секвенирования и микроматричного анализа, флуоресцентной гибридизацией in situ.
Исследование показало, что в 32 % случаев у таких пар после оплодотворения получаются генетически нормальные эмбрионы. В то же время концевые разрывы на хромосомах, вовлеченных в перестройку, способствуют выживанию эмбрионов с хромосомным дисбалансом и увеличивают риск рождения ребенка с множественными врожденными пороками.
Результаты исследования вносят вклад в понимание поведения хромосом при развитии эмбриона и могут быть использованы при консультировании пар с аутосомными реципрокными транслокациями при подготовке к процедуре ЭКО.
Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации, Соглашение № 075-15-2021-1058 от 28.09.2021