Ученые из России представили биобанк «Генофонд» и созданные на его базе технологии на крупнейшей в мире медицинской выставке
25-27 апреля 2024 года в Стамбуле (Турция) прошла крупнейшая мировая выставка медицинской продукции и достижений в области заботы о здоровье человека MEDEXPO. В ней приняли участие 778 организаций из более 50 стран. Мероприятие посетили 33 874 человек.
руководитель проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека», заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ АГиР им. Д.О. Отта А.С. Глотов и ведущий научный сотрудник О.С. Глотов представили биоресурсную коллекцию, а также ключевые научные и практические результаты проекта. Сотрудники Института приняли участие в выставке совместно с индустриальным партнером – компанией ООО «Лабмедконсалт».
Участники выставки ознакомились с инфраструктурой созданного Биобанка, обсудили возможности коллабораций в рамках испытания лекарственных препаратов, апробации новых изделий медицинского назначения.
Большой интерес среди представленных достижений российских ученых вызвал созданный Институтом им. Д.О. Отта и внедренный совместно с ООО «Геном-Микс» набор реагентов для выявления делеций 7 экзона в гене SMN1 в гомо- и гетерозиготном состоянии (носительство) и количественного определения наличия внехромосомных кольцевых ДНК-молекул TREC (эксцизионных колец Т-клеточного рецептора) и KREC (рекомбинационные кольца каппа-делеционного элемента). Набор используется для проведения неонатального и селективного скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты в биологическом материале (пятнах сухой крови на фильтр-картах) методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Российская разработка обладает ключевым преимуществом перед зарубежными аналогами, позволяя выявлять гетерозиготное носительство СМА. Данная характеристика необходима для проведения профилактики заболевания в семьях с высоким риском передачи детям наследственного заболевания на этапе планирования беременности. Кроме того, информация о частоте гетерозиготного носительства позволяет точно рассчитать число больных и спланировать необходимое количество дорогостоящего генотерапевтического препарата.
Интерес к разработке проявили представители компаний из Турции, Азербайджана и ОАЭ.
Исследования проведены с использованием образцов Многоцентровой исследовательской биоресурсной коллекции «Репродуктивное здоровье человека», поддержанной субсидией Минобрнауки России (соглашение № 075-15-2021-1058 от 28.09.2021) в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы, Национального проекта «Наука и университеты», Исследовательское лидерство.
На фото А.С. Глотов и О.С. Глотов на выставке MEDEXPO. Фото предоставлено А. Глотовым