Ученые МГНЦ описали спектр генетических вариантов саркогликанопатий у российских пациентов

Саркогликанопатии относятся к ультраредким наследственным формам мышечных дистрофий. Частота встречаемости саркогликанопатий в России составляет около 1 на 4 000 000 человек, что ниже зарегистрированной заболеваемости в других популяциях. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели ретроспективное исследование самой большой группы пациентов нашей страны, включающей 49 человек.

Саркогликанопатиями называют четыре формы поясно-конечностых мышечных дистрофий (ПКМД R3-R6), выделенных в отдельную подгруппу на основе причины их развития – молекулярных дефектов в генах, кодирующих белки саркогликанового комплекса. Он входит в состав дистрофин-гликопротеинового комплекса, который выполняет функции защиты и стабилизации мембран мышечных волокон, а также внутриклеточной передачи сигналов. Его нарушение, в том числе по причине генетических дефектов, приводит к деградации поперечно-полосатой мышечной ткани. В результате развивается слабость, в основном, проксимальных мышц верхних и нижних конечностей, может развиваться кардиомиопатия.

«В своей работе мы описали спектр генетических вариантов, характерный для российской популяции. Спектр представлен 31 вариантом нуклеотидной последовательности в 4 генах, 6 из этих вариантов мы описали впервые. Поскольку формы ПКМД в той или иной степени похожи друг на друга, возникает проблема их дифференциальной диагностики. Особенностью больных саркогликанопатиями является сходство их клинических проявлений и биохимических показателей с больными наиболее частой формой мышечной дистрофии – Дюшенна-Беккера, однако, в отличие от последней, саркогликанопатиями могут болеть как мальчики, так и девочки», – рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н Мария Булах.

По ее словам, исследование коллектива МГНЦ позволило получить новые сведения об ультраредкой болезни, что в перспективе ускорит постановку диагноза.

Результаты генетических исследований опубликованы в журнале Genes.

Источник информации и фото: МГНЦ