Ученые МГНЦ выступили на крупных международных научных форумах

С 3 по 6 сентября в Порту (Португалия) проходил симпозиум Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).

На ежегодных симпозиумах SSIEM представители различных дисциплин обмениваются опытом и идеями в сфере изучения наследственных нарушений обмена веществ. Нашу страну на симпозиуме в этом году представляли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Во время обсуждения были проанализированы опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ, а также новые методики и достижения в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний.

Сотрудники МГНЦ подготовили восемь докладов. На форуме выступили заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова – «Опыт первого года работы расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ в Российской Федерации», научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии НБО Юлия Иткис – «Распространенные и новые варианты мтДНК: долгосрочное исследование митохондриальных заболеваний в одном центре», лаборант-исследователь ЦКП «Метаболом» Виктория Безвербная – «Проблемы диагностики альфа-маннозидоза: идентификация генетических вариантов в различных генах у пациентов с подозрением на альфа-маннозидоз» и другие докладчики.

С 3 по 7 сентября в Екатеринбурге прошла XXXIV международная конференция «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».

Конференции Российской Ассоциации репродукции человека (РАРЧ) проводятся в России ежегодно, начиная с 1991 года. Эксперты делятся с коллегами опытом лечения мужского и женского бесплодия, рассказывают о путях преодоления проблем зачатия и об особенностях ведения пациентов по программе ЭКО.

Свою лепту в научное обсуждение внесли специалисты МГНЦ: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных и ведущие научные сотрудники, д.б.н. Елизавета Брагина, к.м.н. Олег Сергеев.

Ученые рассказали о преконцепционном генетическом тестировании в репродуктивной медицине, генетических факторах мужского бесплодия, а также факторах эпигенетического риска вспомогательных репродуктивных технологий и прогностических маркерах эффективности.

Вячеслав Черных также принял участие в разборе клинических случаев на интерактивной сессии и в обсуждении клинических рекомендаций по мужскому и женскому бесплодию.

На фото: сотрудники МГНЦ на симпозиуме SSIEM 2024. Фото: пресс-служба МНГЦ