Ученые выяснили, какие гены мешают терапии опасного заболевания
Совместная работа ученых ИЦИГ СО РАН и врачей-офтальмологов областной больницы НСО стала еще одним шагом по развитию персонализированной медицины.
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей старше 60 лет. Известны две формы протекания ВМД: сухая (или атрофическая) и влажная (экссудативная). Первая является более распространенной, в этом случае заболевание развивается медленно и часто люди с этой формой ВМД обращаются к врачу, когда болезнь зашла довольно далеко. Специфической терапии от сухой формы ВМД не существует и обычно речь идет о каких-то мерах, поддерживающего характера и исключении известных факторов риска (например, отказе от курения). Влажная форма ВМД развивается гораздо быстрее, может привести к полной потере зрения, но встречается значительно реже (по разным оценкам на нее приходится от 10 до 20 % случаев заболевания). А главное – существует терапия, помогающая как раз при этой форме ВМД. Но и здесь есть свои нюансы. «Замечено, что лечение оказывает разный эффект, одним пациентам помогает хорошо, а у других эффект от лекарства не такой заметный. Цель нашего исследования – найти маркеры, которые помогут спрогнозировать уровень этих рисков и тем самым помочь врачу выбрать оптимальную стратегию лечения», — рассказала старший научный сотрудник лаборатории молекулярных механизмов старения Института цитологии и генетики СО РАН, к.б.н. Оюна Кожевникова.
Такие исследования относятся к фармакогенетике – научному направлению, изучающему влияние наследственности пациента на эффективность того или иного лекарственного препарата. Эта область генетики является одной из научных основ для развития персонифицированной медицины.
Данный исследовательский проект ученые ИЦиГ СО РАН реализуют вместе с врачами офтальмологического отделения Новосибирской областной больницы, которые имеют большой опыт лечения пациентов с влажной формой ВМД и достаточно мощной приборной базой для их обследования. Ученые подчеркивают, что это далеко не первый опыт совместной работы с заведующей отделением, главным офтальмологом НСО, д.м.н. Анжелой Фурсовой. За последние двадцать лет ими выполнено более десятка совместных исследовательских проектов (доклинических испытаний лекарственных препаратов и др.).
Новый проект уже принес первые результаты, которые были опубликованы в журнале Biomedicines. Объектом исследования стали варианты мутаций генов, входящих в систему комплемента (комплекс защитных белков, являющийся частью иммунной системы организма). Ранее в других исследованиях уже было показано, что некоторые мутации в этих генах серьезно повышают риск развития ВМД, а другие, напротив, понижают его. «В своей работе вместе с коллегами из областной больницы мы не только подтвердили эти данные на выборке пациентов из Новосибирска, но и выявили, какие мутации вызывают высокий риск того, что эффективность лечения будет ниже. А также описали биомаркеры, которые связаны с этими мутациями, а значит – их наличие в результатах анализов пациента, должно стать для врача тревожным сигналом», — подчеркнула Оюна Кожевникова.
На следующем этапе генетики ИЦиГ СО РАН намерены построить математическую модель, с помощью которой врачи смогут прогнозировать такого рода риски применительно к конкретному пациенту. Конечно, речь идет только о степени риска, а не о точном предсказании результатов терапии, но, по словам исследователей, по мере накопления статистического материала и его обработки, прогнозы будут становиться более детальными. И со временем эта работа внесет свой вклад в то, чтобы сделать лечение данного заболевания по-настоящему персонифицированным.
Исследование поддержано грантом РНФ № 21-15-00047.
Фото: пресс-служба ИЦиГ СО РАН