Ученый из Санкт-Петербурга представил в Китае результаты исследований в рамках проекта Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»

С 10 по 14 сентября 2024 года в Санкт-Петербурге и столице КНР Пекине проходил Международный форум «Персонализированная медицина и технологии», организованный при поддержке Россотрудничества, Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, Университета Цинхуа, Российско-Китайской ассоциации медицинских университетов, Российско-китайской ассоциации экономических университетов и других учреждений. Он стал площадкой для обмена опытом, обсуждения перспектив внедрения новых технологий в медицину и развития международного сотрудничества. Заведующий отделом геномной медицины НИИ АГиР им. Д.О. Отта Андрей Сергеевич Глотов рассказал о результатах работы по созданию и развитию биоресурсных коллекций. Выступление состоялось на базе Российского культурного центра в Пекине.

А. Глотов выделил четыре приоритетных направления развития биобанка репродуктивного здоровья человека – для государства, общества, бизнеса и человека.

Среди стратегических государственных задач, решению которых помогает биобанк репродукции, ученый назвал формирование нового мировоззрения, которое предполагает заботу общества о здоровье следующих поколений, а также сохранение биоразнообразия и поддержание биобезопасности. Востребованность биобанка обществом обусловлена такими направлениями, как моделирование развития репродуктивного здоровья и выявление ранних биомаркеров патологии беременности, геномная эпидемиология и программы генетической профилактики, разработка лекарств, диагностических тестов, подготовка новых кадров и многое другое. Для бизнеса важны новые научные разработки, производство наукоемких продуктов и решений в области биомедицины. Значение результатов исследования БРК для человека определяет создание алгоритма расчета индивидуального генетического риска, направленного на постановку генетического диагноза в семье с репродуктивной проблемой и возможность сохранения репродуктивного биоматериала.

Ученый рассказал о последних достижениях научного коллектива НИИ АГиР им. Д.О. Отта. Особый акцент был сделан на идее создать систему генетического мониторинга мужского бесплодия в России и уникальной базе генетических вариантов репродуктивных потерь, предназначенной для практического использования врачами различных специальностей: генетиками, акушерами-гинекологами, репродуктологами и др. На форуме «Персонализированная медицина и технологии» база впервые была представлена мировому сообществу.

Система генетического мониторинга – важный элемент оценки генетического здоровья населения. Известно, что в различных регионах Российской Федерации существует целый ряд особенностей генетической структуры популяции. Практическая значимость системы состоит в возможности эффективного мониторинга риска наследственных болезней, адаптации диагностических и прогностических методов с учетом региональных особенностей генетической структуры популяции. Внедрение системы позволит своевременно получать обновленную информацию о распространенности различных аллелей, связанных с развитием наследственных патологий, упростит своевременное обнаружение пар, находящихся в группе риска, за счет использования методов генетического скрининга на этапе планирования беременности.

База данных, содержащая информацию о генах и генетических вариантах, являющихся причиной репродуктивных потерь, – первый в мире централизованный ресурс подобного рода. Репродуктивные потери (выкидыши, прерывание беременности по медицинским показаниям, привычное невынашивание и др.) – серьезная и крайне распространенная проблема. По разным данным, около 40% женщин репродуктивного возраста имеют в анамнезе как минимум 1 репродуктивную потерю. В 30% случаев генетическая причина потери остается неясной. В ходе работы над проектом были проведены теоретические и практические исследования в области генетики репродуктивных потерь и привычного невынашивания, обобщена информация о генетических вариантах, являющихся причиной этой патологии. База НИИ АГиР им. Д.О. Отта уже становится инструментом диагностики и профилактики наследственных болезней. Хранящаяся в ней информация используется для поиска причин репродуктивных потерь у пар и оценки риска повторных потерь, разработки стратегии генетического тестирования.

«Главные глобальные проблемы репродукции заключаются в реализации репродуктивной функции в более позднем возрасте, увеличении случаев заболеваний, ассоциированных с нарушением репродукции. Решением данных проблем занимается геномная медицина. Одной из основ геномной медицины является создание биобанков и проведение генетических исследований», – отметил А. Глотов.

Несмотря на плотный график мероприятий конференции, ученого вместе с коллегами пригласили посетить Национальный биобанк Китая – крупнейшее в мире криохранилище образцов и данных, оператором которого является генетическая корпорация BGI. В Китае компания BGI фактически реализует стратегию внедрения в медицину генетических технологий, базируемых на данных биобанков.

Российским и китайским исследователям и бизнесменам удалось наметить перспективные точки сотрудничества в рамках развития генетических технологий в репродукции человека.

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» является одним из участников проекта Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека». Многоцентровая биоресурсная коллекция создана при финансовой поддержке Минобрнауки России (соглашение № 075-15-2021-1058  от 28 сентября 2021 г.) в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы.