Уфимские ученые выявили специфические мутации в генах «хрустальных людей»
Мутации в генах человека, вызывающие развитие несовершенного остеогенеза (болезнь «хрустального человека»), были обнаружены учеными из Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ). Это открытие позволит разработать алгоритм ДНК-диагностики заболевания, оптимальный для конкретного региона с учетом популяционных особенностей его жителей. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу программы «Приоритет 2030».
«Для исследования генетики изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в Республике Башкортостан. В механизм возникновения и развития заболевания вовлечены 25 генов, что существенно затрудняет ДНК-диагностику и определяет ее высокую стоимость. Генетики Уфимского университета, проводя исследования данного заболевания среди жителей региона, установили закономерность мутации определенных генов: у 68 пациентов были обнаружены мутации в четырех разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в двух генах коллагена первого типа», – отметили в пресс-службе.
Как разъяснила директор центра молекулярной медицины УУНиТ Рита Хусаинова, для масштабирования алгоритма диагностики нужно изучить пациентов каждого конкретного региона: в разных регионах для каждого народа могут найтись специфические гены. С помощью данного алгоритма планируется проводить медико-генетическое консультирование семей, где были случаи незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой.
Уфимские ученые совместно с петербургской компанией «Парсек» занимаются также подбором эффективной терапии с учетом генетических особенностей.
Фото: kjpargeter/Freepik