В 2023 году томские генетики обследовали более 130 000 младенцев
С начала 2023 года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, в 2023 году специалисты Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО. «Редкий» диагноз подтвердился у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.
По данным Минздрава РФ, на территории России в 2023 году родилось более 1 200 000 детей, расширенный неонатальный скрининг охватил 99% новорожденных. Всего было выявлено 633 случая «редких» диагнозов, в том числе, 355 пациентов с наследственными болезнями обмена, 175 пациентов с первичным иммунодефицитом и 105 пациентов со СМА.
В нашей стране орфанными считаются заболевания, которые встречаются в одном случае на 10 000. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний. Для них есть протоколы диагностики и способы лечения. В то же время, в мире таких болезней гораздо больше, среди них подавляющее большинство передаются по наследству и связаны с нарушением работы того или иного гена. Сейчас описано около 7,5 тыс. таких болезней, а количество больных по всему миру исчисляется сотнями тысяч.
– Для целого ряда орфанных болезней существует эффективная терапия. И мы можем если не излечить болезнь полностью, то хотя бы купировать ее проявления, – сказал В. Степанов. – Смысл в том, чтобы скорректировать эффект гена: либо устранить молекулярную причину патологии на внутриклеточной стадии, либо «добавить» тот продукт, который в норме должен производиться организмом, но не производится.
Ученый отметил, что для терапии СМА существуют такие препараты, как «Спинраза» ($750 000 за годовой курс, производит коррекцию мутации внутри клетки), «Золгенсма» (более $2 млн за годовой курс, синтезирует новый белок, замещающий мутантный), «Рисдиплам», ($340 000 за годовой курс, действует по принципу «Спинразы»). Все три лекарства производят западные компании, которые вложили в их разработку миллиарды долларов. В России по решению президента создан фонд «Круг добра», который финансирует лечение пациентов дорогостоящими препаратами.
– Убежден, что будущее за прецизионной медициной, разработкой точечных препаратов для устранения эффектов конкретной мутации. Как мне кажется, перспективы в этом направлении связаны с генотерапией и разработкой антисмысловых РНК, – отметил Вадим Степанов. – Сегодня мы можем «прочитать» геном каждого человека, и это стоит гораздо дешевле, чем доза тех препаратов, которые я называл. И в перспективе каждая пара, сравнивая свои геномы, с помощью врача-генетика сможет сопоставить вероятность развития у ребенка наследственной болезни.
Для эффективной борьбы с орфанными заболеваниями необходимо сосредоточить внимание на их профилактике и раннем выявлении. Современные технологии и исследования открывают новые горизонты в этом направлении, и то, что сейчас относится к фундаментальной науке, будет переведено в плоскость практических решений.
Фото: пресс-служба Томского НИМЦ