В ходе расширенного неонатального скрининга выявлены первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года. МГНЦ не только выполняет подтверждающую диагностику (исследования по выявлению пациентов с наследственной патологией среди новорожденных, обследованных в одном из 10 центров расширенного неонатального скрининга и попавших в группу высокого риска развития заболевания), но и осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов Российской Федерации по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.
На конец марта 2023 г. в МГНЦ для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний из всех федеральных округов России поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска. У 50 из них выявлены патологии иммунной и нервной системы, нарушения обмена веществ, в том числе у 19 детей подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия.
Наибольшее количество новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявлено в Московской (3 пациента), Белгородской, Самарской и Свердловской (по 2 пациента) областях.
«По статистике спинальная мышечная атрофия встречается примерно с частотой 1 случай на 7-8 тыс. новорожденных, но это именно средняя частота для всей страны. Мы обращаем внимание на то, что среди детей, родившихся в таком городе с большим количеством новорожденных, как Москва, за первые месяцы расширенного неонатального скрининга в референсном центре не подтвержден диагноз СМА ни у одного ребенка. При том, что в двух регионах с небольшим числом новорожденных – Белгородской и Самарской областях, диагноз подтвержден уже у 2 новорожденных в каждом», – заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
Фото: gpointstudio / Freepik