В МГНЦ начала работу лаборатория нейрогенетики
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открылась новая лаборатория нейрогенетики.
В лаборатории будут изучаться наследственные неврологические болезни, спектр которых простирается от поражения центральной нервной системы до первично-мышечного поражения скелетной мускулатуры. Эти заболевания находятся на стыке двух специальностей – неврологии и генетики – и требуют междисциплинарного подхода. Поэтому в состав лаборатории включены как клинические генетики и неврологи, так и лабораторные генетики, а для глубокого изучения групп заболеваний планируется применение системного подхода, сбора большого объема данных и выборок пациентов с похожими генетическими вариантами.
В лаборатории запланировано изучение групп болезней с первичным поражением мышечной ткани при совместной работе с лабораториями ДНК-диагностики, генетической эпидемиологии, центром коллективного пользования «Геном» и научно-консультативным отделом. Ведется работа по изучению распространенности отдельных групп болезней в России, их дифференциальной диагностики для оптимизации молекулярно-генетической диагностики и терапии. В связи с этим в лаборатории нейрогенетики разрабатывается платформа для ведения реестра и базы данных пациентов с наследственными мышечными болезнями.
Лаборатория создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты».
Изображение: freepik