В программу неонатального скрининга предложили добавить девять редких генетических заболеваний
В российский перечень расширенного неонатального скрининга (РНС) планируют добавить девять новых заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
Расширенный неонатальный скрининг был запущен в России в 2023 году как часть национальной программы раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний. Уже сейчас благодаря РНС у детей выявляют такие тяжелые патологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и некоторые нарушения обмена веществ. Сегодня количество этих заболеваний составляет 36, программа охватывает 99 % новорожденных, что свидетельствует о ее высокой эффективности.
Специалисты МГНЦ предлагают дополнить список скрининговых заболеваний, включив в него миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (АВ тип) и болезнь Краббе.
Выбор этих заболеваний обусловлен двумя ключевыми критериями: возможностью эффективного лечения на доклинической стадии и отсутствием необходимости в закупке дополнительного оборудования. Диагностика всех девяти патологий может быть реализована на уже существующей аналитической базе – с помощью метода тандемной масс-спектрометрии и ДНК-анализа, которые используются в текущей программе РНС.
«При включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу», – отметил Сергей Куцев.
Лекарственное обеспечение пациентов осуществляется через фонд «Круг добра», который с 2021 года координирует поставки жизненно важных медикаментов для детей с редкими генетическими заболеваниями.
Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова выступает референсной лабораторией федеральной программы РНС. Именно сюда направляются подозрительные образцы из региональных лабораторий для подтверждения диагноза на молекулярном уровне. После верификации диагноза пациенты включаются в систему наблюдения и получают доступ к лечению в рамках государственных гарантий.
Расширение перечня скрининговых заболеваний — важный шаг к созданию единой системы раннего выявления редких генетических патологий в России. Их своевременная диагностика позволяет предотвратить необратимые повреждения органов и систем, избежать инвалидизации и спасти жизни детей.
Фото: Freepik