В России разрабатывают ИИ-систему для интерпретации генетических данных
В России разрабатывается система на основе искусственного интеллекта для автоматической интерпретации генетических данных при орфанных заболеваниях. Проект поможет врачам-генетикам повысить точность диагностики редких наследственных заболеваний и сократить время, необходимое для анализа сложных геномных данных.
В новой технологии применяются методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы помогать врачам-генетикам выявлять причинные мутации и паттерны, указывающие на редкие патологии. Автоматизация рутинных этапов позволит не только значительно снизить нагрузку на специалистов, но и повысить качество диагностики.
Система разрабатывается при участии специалистов в области медицинской генетики, нейрогенетики, биоинформатики и клинической диагностики.
«Сегодня врач работает с тысячами вариантов, и найти среди них один ответственный за заболевание – крайне трудоемко. Мы создаем инструмент, который позволит выделять значимые участки генома за секунды и быстро сопоставлять их с международными базами данных», – пояснил заведующий лабораторией функционального анализа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Спарбер.
Одна из ключевых задач проекта – сделать работу врача-генетика не только быстрее, но и прозрачнее. Искусственный интеллект не просто выдает результат, а показывает, какие данные и закономерности легли в основу вывода.
«Возможность видеть логику работы системы – принципиальный момент. Врач должен понимать, почему алгоритм предложил именно такую интерпретацию. Это делает ИИ-инструмент не «черным ящиком», а полноценным партнером в диагностике и научной работе», – рассказал врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Артем Боровиков.
Разработка решает ключевые технологические задачи, с которыми сталкиваются специалисты в медицинской генетике: создание русскоязычного инструмента для анализа клинических текстовых последовательностей, замещение ручного поиска и кодирования HPO-терминов в клинических текстах с помощью автоматического анализа, повышение точности распознавания медицинских терминов с учетом контекста, отрицаний и родственных связей и т.д.
В дальнейшем система будет интегрирована с медицинскими лабораториями и платформами электронных карт, что позволит автоматически формировать предварительные отчеты для врачей. В настоящий момент проект находится на завершающем этапе внутреннего тестирования.
Фото: Freepik