Впервые в России генозаместительную терапию получил двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем — 1:750000 детей). Без лечения амавроз Лебера приводит к слепоте, поэтому очень важно как можно скорее выявить заболевание и назначить лечение. В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (связан с мутациями в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет созданного указом президента Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
В 2021 году в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» была запущена всероссийская программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Научным куратором программы, которая позволяет выявлять пациентов с подобной патологией, является руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Виталий Викторович Кадышев. В настоящее время в ФГБНУ «МГНЦ» верифицировано более 35 пациентов с RPE65-связанной патологией сетчатки, в том числе 3 ребенка младше 4 лет. Самому маленькому ребенку на момент постановки диагноза было 10 месяцев.
В августе 2023 года впервые в России двухлетнему ребенку выполнено лечение заболевания сетчатки с амаврозом Лебера. Данный прорыв в офтальмогенетике стал возможен благодаря глубокому анализу всех компонентов терапии (изучению особенностей формирования зрительной системы человека, техники проведения терапии, консультирование юридического сопровождения). Назначение ребенку генной терапии столкнулось с определенными сложностями, которые неизбежны при ее проведении в данном возрасте.
Крайне отрадным является тот факт, что наряду с неравнодушным отношением медицинского сообщества генетиков, офтальмологов, сотрудников Минздрава РФ и фонда «Круг Добра» правильная и своевременная терапия позволила остановить развитие болезни и подарила ребенку возможность видеть мир.
Фото: из открытых источников