Врач-генетик Вячеслав Черных сделал доклад о диагностике генетических форм мужского бесплодия

26 апреля 2024 г. заведующий лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Вячеслав Борисович Черных выступил на конференции «NGS в медицинской генетике» (MGNGS) с докладом «Секвенирование экзома в диагностике генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия».

В докладе были представлены собственные результаты исследования генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия с использованием технологии массового параллельного секвенирования.

В настоящее время частота бесплодия у мужчин в общей популяции достигает 7 %. В большинстве случаев нарушение мужской фертильности связано со снижением количества и/или качества сперматозоидов в семенной жидкости. Это может быть вызвано большим числом причин и патогенных факторов, в том числе генетических. При этом тяжелые формы мужского бесплодия часто вызваны различными генетическими причинами, многие из которых не диагностируются. в значительной мере это связано с высокой генетической гетерогенностью многих форм мужского бесплодия, поскольку в контроль развития и функции репродуктивной системы и мужской фертильности вовлечено до 3 тысяч генов.

Исследование проводилось с участием 156 пациентов с тяжелыми формами патозооспермии (азооспермии, олигозооспермии тяжелой степени и тотальной астено-/тератозооспермии) неизвестной или предположительно генетической этиологии, отобранных из более чем 2 тыс. российских мужчин с бесплодием. Методы исследования включали клинико-генетическое и андролого-репродуктологическое обследование, стандартное цитогенетическое исследование, поиск микроделеций в локусе AZF Y-хромосомы, исследование на наличие частых патогенных вариантов в гене CFTR, полноэкзомное секвенирование (WES), секвенирование по Сенгеру, биоинформатический анализ.

Результаты исследования позволили установить, что, по крайней мере, у 9 % пациентов с тяжелыми формами патозооспермии, не имеющих частых генетических нарушений (хромосомных аномалий, микроделеций Y-хромосомы и частых мутаций гена CFTR) по данным стандартного обследования, мужское бесплодие было вызвано патогенными вариантами нуклеотидной последовательности в различных генах, вовлеченных в контроль мужской фертильности.

Использование геномных методов исследования в диагностике генетических форм мужского бесплодия высоко перспективно и способствует повышению качества медико-генетического обследования и консультирования супружеских пар с бесплодием, успешности решения проблем репродукции в том числе с помощью методов вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО и др.), способствует совершенствованию профилактики наследственных заболеваний и генетических нарушений у потомства.

Исследования проводились в том числе с использованием образцов Многоцентровой исследовательской биоресурсной коллекции «Репродуктивное здоровье человека», поддержанной субсидией Министерства образования и науки (Соглашение № 075-15-2021-1058 от 28.09.2021г.).

На фото: Вячеслав Борисович Черных. Фото предоставлено В. Черных