Врач-кардиолог рассказала о важности генетического тестирования при гипертрофической кардиомиопатии

Участники летней школы «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели» прослушали лекцию об использовании генетического теста для дифференциальной диагностики кардиопатологии. Лекцию прочла Ольга Сергеевна Чумакова, врач-кардиолог ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, кандидат медицинских наук, доцент.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) встречается в мире, в том числе и в России, с частотой 1 случай на 500 человек. Заболевание характеризуется беспричинным, на первый взгляд, утолщением стенок сердца. Это вызывает появление у больного одышки, болей в груди и различных аритмий, которые осложняются инсультами или приводят к внезапной смерти (особенно у молодых спортсменов). Впервые генетическая природа ГКМП была продемонстрирована в 1989 году. Клиническое и генетическое обследование большой семьи, в которой были как больные, так и здоровые родственники, позволило установить первый ген, ответственный за ГКМП – ген MYH7, кодирующий белок миозин, основной элемент саркомера (сократительного аппарата кардиомиоцитов). С тех пор генетические исследования, интенсифицировавшиеся с внедрением метода высокопроизводительного параллельного секвенирования, привели к открытию других генов саркомера (MYBPC3, TNNT2, и пр.), а также генов, кодирующих белки, взаимодействующие с саркомером, как причины ГКМП.

Несмотря на значительный прогресс в понимании генетических причин развития ГКМП, у половины больных мутаций пока не находят. Более того, проявления болезни и качество жизни больных с одной и той же мутацией (даже членов одной семьи), часто очень различаются. В настоящее время ведутся исследования по расшифровке путей наследований ГКМП у больных с отрицательным генетическим анализом. Исследователи ищут ответ на вопрос, почему одни больные с ГКМП живут долго и болезнь не сильно влияет на качество их жизни, а другие умирают в молодом возрасте.

«Генетика наследственных сердечно-сосудистых заболеваний сложна, потому что наследование оказалось сложнее, чем описывают законы Менделя. Кардиогенетика – еще молодая наука, но уже сегодня генетический анализ позволяет проводить дифференциальную диагностику между кардиомиопатиями, устанавливать точный молекулярный диагноз и назначать патогенетическую терапию, если она существует для данного заболевания, или определять высокий риск внезапной смерти и своевременно устанавливать кардиовертер-дефибриллятор, – рассказала О.С. Чумакова. – Важнейшей задачей генетического исследования в клинической практике является выявление молодых бессимптомных родственников, к которым можно применить меры профилактики развития заболевания и его осложнений, или начать специфическое лечение на ранней стадии заболевания».

В России в 2021 году по инициативе НИУ ВШЭ и ФГБУ ДПО ЦГМА УД Президента РФ был создан консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний». Консорциум участвует в разработке высокотехнологических подходов к диагностике и лечению больных с наследственными/генетическими сердечно-сосудистыми заболеваниями. Одна из его целей – собрать каталог геномных мутаций населения России, развивать его и применять на практике, упрощая подбор терапии, учитывающей индивидуальные мутации.

На фото: О. Чумакова. Фото предоставлено М. Попцовой