Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний пополнилась новыми клеточными культурами и 3D-изображениями
Сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний», созданный в 2021 году, объединил коллекции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Томского НИМЦ. На момент начала работы коллекция насчитывала 4558 образцов крови, 103 культуры фибробластов, 3 культуры миобластов, 2 культуры уринального эпителия почечных канальцев. Сегодня она сопоставима по размеру с аналогичными биобанками мирового уровня, такими как EuroBioBank, объединяющий 25 биобанков из 11 стран мира. Здесь собрано более 48000 образцов крови, более 5700 образцов ДНК, получено более 2000 культур фибробластов, 20 культур миобластов, 35 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.
Клеточные культуры, хранящиеся в биоресурсной коллекции, находят широкое применение как в научной работе, так и в клинической практике. Поэтому специалисты расширяют спектр собираемых культур.
Среди новых направлений работы клетки эпидермиса – кератиноциты и клетки назального эпителия, для получения которых в МГНЦ разработали стандартную операционную процедуру; иммортализованные фибробласты (количество делений этих клеток практически не ограничено, поэтому они будут востребованы в научных экспериментах, которые требуют длительного культивирования культур или клонирования клеток) и легочные органоиды – уникальные 3D-структуры, полученные из клеток кожи пациентов с муковисцидозом (они могут заменить образцы биопсии и служить в качестве модели легких для подбора терапии и различных исследований).
«По всем клеточным культурам мы продолжаем собирать клиническую информацию в терминах международной системы описания фенотипа HPO (Human phenotype ontology). Это важно для полноценного предоставления информации об образце: пользователи биобанка получают сведения не только о типе клеток и их характеристику, но и описание клинических проявлений болезни», – отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н Петр Спарбер.
Впервые в России в рамках сетевого биобанка создана коллекция 3D-изображений пациентов с наследственными заболеваниями. Многие наследственные болезни имеют характерные внешние проявления. Их описание в общепринятых терминах HPO, а также наглядные визуальные изображения помогают врачам-генетикам в ежедневной работе.
Коллекция биобанка широко востребована различными пользователями, в том числе, научными институтами. Образцы используются для функциональных исследований, позволяющих уточнить диагноз пациента; в ходе эпидемиологических исследований для расчета частоты встречаемости заболеваний в конкретном регионе; для разработки методов коррекции сплайсинга, что в будущем поможет в создании ультраперсонализированных лекарственных препаратов; подбора индивидуальной таргетной терапии при муковисцидозе (на кишечных органоидах).
Одним из главных достижений стало создание с помощью образцов Всероссийской коллекции биообразцов наследственных заболеваний высокоточных диагностических систем, которые сегодня используются по всей стране в рамках федеральной программы расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
Коллекция развивается и продолжит пополняться новыми культурами. Так, эксперты планируют разработать процедуру получения клеток, отвечающих за пигментацию меланоцитов, которые могут использоваться для исследования наследственных нейромышечных заболеваний.
Создание Всероссийской коллекции биообразцов наследственных заболеваний поддержано грантом Минобрнауки России в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
Фото: пресс-служба МГНЦ