Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»
14 декабря 2022 года в Москве состоялась Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее». Ведущие эксперты обсудили перспективы, которые открывает персонализированный подход в сферах неврологии, эндокринологии, в лечении моногенных и мультифакторных заболеваний. Отдельная дискуссия была посвящена геномному редактированию как перспективному подходу генной терапии.
Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Модераторами пленарного заседания стали академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Светлана Смирнихина.
Сергей Куцев сообщил о первых результатах применения препарата онасемноген абепарвовек пациентами, выявленными в ходе пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию: «Двенадцать из этих детей уже получили генозаместительный препарат онасемноген абепарвовек. Несколько детей наблюдаются уже в течение 5 месяцев, и результаты говорят о том, что их развитие соответствует норме их возраста. Это потрясающий результат».
Генная терапия позволяет говорить о персонализированном подходе в лечении неврологических заболеваний. Несколько лет назад был создан инновационный препарат для лечения бокового амиотрофического склероза. Он представляет конструкцию рекомбинантных псевдоаденовирусных частиц, экспрессирующих гены фактора роста эндотелия сосудов (VEGF) и ангиогенина человека (ANG). Исследования показали, что препарат замедлял скорость нарастания неврологического дефицита и дыхательных нарушений у пациентов.
Сегодня в России насчитывается 65 миллионов жителей, страдающих эндокринными заболеваниями. Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник отделения детской диетологии и репродуктивного соматического развития НМИЦ Эндокринологии, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ им. Ломоносова подчеркнула, что все актуальные стратегии генной терапии применяются и в области эндокринологии. Она подробно остановилась на перспективах лечения сахарного диабета 1 типа, в частности, на современных подходах к индукции секреции инсулина и снижения риска аутоиммунного ответа. Применение CRISP\Cas9 позволяет добиться того, что клетки печени и кишечника, также, как и бета-клетки поджелудочной железы, становятся способны производить инсулин.
Около половины всех препаратов, созданных на основе CRISPR\Cas9 и проходящих сегодня клинические исследования, направлено на лечение онкологических заболеваний. Однако ни один из них пока не дошел до третьей фазы. «Прорыв 2022 года – это три клинических исследования третьей фазы препаратов на основе CRISPR\Cas9 для лечения моногенных заболеваний, мы стоим на пороге одобрения первого в мире препарата на основе CRISPR\Cas9», – рассказала Светлана Смирнихина.
В лаборатории редактирования генома МГНЦ предложили собственный подход лечения миодистрофии Дюшенна. Он направлен на исправление мутации в гене DMD, приводящей к сдвигу рамки считывания. Подход заключается в вырезании 11 – 12 экзонов с помощью CRISPR\Cas9, таким образом, синтезируемый белок способен выполнять большую часть своих функций. Первые лабораторные работы и исследования научной литературы показали перспективность такого подхода.
«Генная терапия сегодня – это целый ряд новых подходов, которые активно разрабатываются, и, я надеюсь, будут внедряться в клинику в ближайшие годы, в том числе с участием отечественных разработчиков. Мы вступаем в новый век генной терапии и персонализированной неврологии», – отметил Академик РАН, заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии Сергей Иллариошкин.