Выявлены мутации, повышающие риск развития рака молочной железы и яичников
По данным Федерального фонда обязательного медицинского страхования, рак молочной железы занимает лидирующую позицию в структуре онкозаболеваемости в РФ. Часто заболевание обнаруживают на 3-4 стадии, когда лечение затруднено. Российские ученые определили мутации в двух генах, повышающие риск развития рака молочной железы и рака яичников до 72%. Это позволяет выявлять женщин из группы риска, которым требуется чаще проходить обследование.
«Мы сделали систему, чтобы с помощью массового параллельного секвенирования выявлять мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. Когда мы говорим о группе риска – у носителей мутаций риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 72%», – сказал научный сотрудник лаборатории фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (Новосибирск) Андрей Кечин.
Он уточнил, что среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а рака яичников – 1%. При наличии мутации в одном из исследуемых генов риск вырастает для рака молочной железы до 72% (в 6 раз), а для рака яичников – до 44% (в 44 раза).
Кечин рассказал, что для диагностики мутаций в этих генах чаще используется система ПЦР-тестирования, которая позволяет точечно устанавливать наличие определенных мутаций. Как правило, исследуется порядка шести мутаций, в то время как в этих генах суммарно 15 тыс. нуклеотидов, соответственно, могут насчитываться десятки тысяч мутаций. Метод массового параллельного секвенирования позволяет проанализировать все возможные мутации.
Новосибирские ученые совместно с коллегами из Московской городской больницы №62 и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Москве протестировали порядка 7 тыс. человек со всей России, у 1 399 человек выявлены мутации.
«Мы собрали все данные, проанализировали, посмотрели, какие действительно мутации встречаются чаще, а какие реже. Это первое в России крупное исследование по встречаемости мутаций в этих двух генах», – рассказал Кечин. Результаты опубликованы в журнале Breast Cancer Research and Treatment.
Полученные данные позволяют судить о том, как соотносится наличие мутаций с географией – в одних регионах определенные мутации встречаются чаще, чем в других. «Можно выявить, какие мутации встречаются чаще всего в регионе, и проверить на них, например, население региона с семейной историей онкологических заболеваний», – рассказал ученый. Также полученные данные позволят выбрать более частые мутации для проведения ПЦР-тестирования, так как массовое секвенирование генома пока доступно не в каждой лаборатории.
По словам Кечина, выявление рисков позволит женщинам более тщательно следить за своим здоровьем, проходить обязательное диагностическое обследование и профосмотры вдвое чаще, чем рекомендовано стандартами. Кроме того, существуют препараты, которые эффективно лечат рак молочной железы и рак яичников, вызванный мутациями в этих генах.