Разработки генетиков позволяют узнать о риске рождения плода с низкой массой тела и ростом уже на этапе подготовки к беременности и своевременно принять профилактические меры. Плод с низким ростом по сравнению с нормой для соответствующего срока беременности не способен реализовать генетически заложенный потенциал роста. Недостаточный вес плода также может иметь долгосрочные негативные последствия для последующего развития и здоровья детей. Поэтому […]
12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге пройдет съезд Российского общества медицинских генетиков, одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Организаторы мероприятия ставят задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей. В программе съезда пленарные доклады и лекции ведущих […]
Сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний», созданный в 2021 году, объединил коллекции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Томского НИМЦ. На момент начала работы коллекция насчитывала 4558 образцов крови, 103 культуры фибробластов, 3 культуры миобластов, 2 культуры уринального эпителия почечных канальцев. Сегодня она сопоставима по размеру с аналогичными биобанками мирового уровня, такими как EuroBioBank, объединяющий 25 биобанков из […]
ТАСС: ученые в Новосибирске впервые в мире смогли получить животное потомство из эмбрионов, замороженных в период диапаузы, когда эмбрион приостанавливает развитие перед попаданием в матку. Об этом сообщили в пресс-службе Института цитологии и генетики СО РАН. Эмбриональная диапауза – это механизм, позволяющий эмбриону млекопитающих приостановить развитие, обычно на стадии раннего развития, незадолго до имплантации в матку. В трудных условиях такая пауза необходима, […]
Исследователи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые успешно использовали легочные органоиды для оценки эффективности модуляторов CFTR канала, направленных на восстановление функции CFTR белка. Эта работа, выполненная в лаборатории редактирования генома, открывает новые горизонты в персонализированной медицине и разработке лекарств для лечения муковисцидоза. Результаты исследования опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences. Легочные органоиды, полученные из индуцированных […]
Ученые НИУ «БелГУ» подтвердили эффективность генно-инженерного препарата для коррекции мышечных дистрофий, возникающих из-за мутаций в гене дисферлина. Совместно с разработчиками препарата, ООО «Генотаргет» и ПАО «Артген-Биотех», специалисты Белгородского госуниверситета успешно продвигаются к созданию эффективного средства повышения физической работоспособности при миодистрофии, вызванной недостаточной работой гена дисферлина. Мышечная дистрофия – это целый спектр редких наследственных заболеваний, приводящих к снижению мышечной массы и прогрессирующей […]
В Новосибирске создан образец российской информационно-аналитической системы для исследования и обработки обширных генетических данных в сферах биомедицины, фармацевтики, биотехнологий, агрономии и экологии. Эта разработка даст возможность проводить симуляции на клеточном уровне до уровня целых экосистем, заявил временно исполняющий обязанности директора Института вычислительной математики и математической геофизики СО РАН Михаил Марченко в пресс-центре ТАСС. Он сообщил о том, что прототип информационно-аналитической системы […]
Завершился проект «Всероссийский атлас почвенных микроорганизмов как основа для поиска новых противомикробных продуцентов и ферментов с уникальными свойствами», который реализовывался в рамках ФНТП развития генетических технологий при поддержке Минобрнауки РФ. На основе научного волонтерства проведены сбор и масштабные исследования почвенных микроорганизмов, поступивших в Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН вместе с образцами почвы, собранной на территории Российской Федерации. материал сетевого издания […]
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова описали 7 пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее не описанный в литературе фенотип. Ученым удалось установить молекулярные причины его развития. Статья вышла в журнале The Journal of clinical endocrinology & metabolism . Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями: синдромами Санджада-Сакати, Кенни-Кэффи 1-го типа и прогрессирующей энцефалопатией с амиотрофией и атрофией зрительного нерва. […]
Успешно проведены фармацевтическая разработка, оценка фармакокинетики и пилотные доклинические исследования компонентов поливалентного противоопухолевого препарата на основе онколитических вирусов – «Энтеромикс», разработанного коллективом лаборатории пролиферации клеток Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН (ИМБ РАН). В настоящее время получено разрешение Минздрава РФ и начато клиническое исследование I фазы. Об этом сообщает пресс-служба Института. Принцип действия онколитических энтеровирусов, используемых в препарате «Энтеромикс», заключается в избирательном […]